诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中 葡萄 糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为 半乳糖血症 ，结合红细胞内半 乳糖 代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取 脐带 血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳...
本病征诊断主要根据典型的临床表现。病理检查可见唇黏膜组织 水肿 、血管周围炎细胞浸润。化验检查，常规、血沉、类风湿因子等无明显异常。 初起时，应与过敏症相鉴别； 甲状腺肿大 与 单纯性甲状腺肿 和 甲亢 相鉴别。
诊断 诊断需具备以下条件： 1.持续存在进食的先占观念 对食物有种不可抗拒的欲望；难以克制的发作性暴食，病人在短时间内吃进大量食物。 2.病人试图以下列一种或多种手段抵消食物的“发胖”作用 自我引吐；滥用泻药；间断禁食；使用某些药物，如食欲抑制剂、甲状腺素制剂或 利尿 药。当 糖尿病 患者出现 贪食 症时，他们可能会无视自己的胰岛素治疗。 3.精神病理包括对...
诊断 早期 肺动脉高压 诊断颇为困难，中-重度肺动脉高压已引起右心肥大、劳损或 右心衰竭 者比较容易诊断，但病情已到了疾病的晚期。因此，肺动脉高压的早期诊断十分重要。完整的诊断应包括证实肺动脉压升高，确定肺动脉高压对心脏、呼吸系统的影响及寻找肺动脉高压的病因。 先天性心脏病 及慢性肺部疾病是肺动脉高压的常见病因。 疲乏 、 劳力性呼吸困难 及 晕厥 发作，往...
诊断 本病诊断要点为： 1. 低钾血症 （1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿钾（>20mmol/L）。 3. 代谢性碱中毒 （血浆HCO3->30mmol/L）。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感。 7. 肾小球旁器增生 。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。 9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断...
诊断 根据以上临床特点结合有关检查和化验可以做出诊断，由于临床先出现脑症状， 肝脏肿大 尚不明显，一般无 黄疸 ，故易忽略。 1.凡符合以下情况者可做诊断 （1）年龄在16岁以下，尤其是婴幼儿。 （2）病前有先驱感染病史或服用 水杨 酸盐药物史。 （3）突然起病，有 脑水肿 及 颅内压增高 的症状，但无神经系统的 定位体征 ， 脑脊液 检查除压力增高外，其他...
诊断 药物性皮炎 类似儿童时期许多疾病的皮肤症状，如 麻疹 、 猩红热 、 紫癜 、 风疹 、 多形红斑 等。对原因不明的皮疹常须考虑药物性 皮炎 的可能。必须准确地了解服药史、潜伏期及皮疹的发展过程，否则难以确诊。依据服药史、潜伏期、临床表现和发展过程进行综合分析，必要时需通过客观的实验方法，确定致敏药物的种类。常可选用皮肤划痕及皮内注射实验、斑贴实验，方...
诊断 当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～1...
诊断 有上述症状及实验室检查应考虑本征。 鉴别 以出生或出生后不久的进行性减退伴有 眼球震颤 等表现而区别于早发性 视网膜色素变性 。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
诊断 1.视器官的障碍 Wilkinson报道本病16例儿童患者，7例有视器官障碍，其中3例有晶体和虹膜异常，3例严重视力下降，2例有 视神经萎缩 或 视野缩小 。 2. 脑脊液鼻漏 其发生率约7%～19.2%。多有 头痛 。 3.内分泌改变 成人患者多无内分泌改变的症状或体征，部分可有垂体前叶和后叶功能减低。儿童可有下丘脑-垂体轴功能检查异常。 4.骨骼畸...
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