肾病综合症（nephrotic syndrome,NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征 的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型...
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形，主要为 脑脊液 储积至第四脑室 囊肿 ，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔（第四脑室孔）闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。
小儿病态窦房结综合征 (sick sinus syndrome，SSS)是由于各种原因导致的 窦房结 和 心房 传导 系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。主要以 窦性心动过缓 、 窦房传导阻滞 、 窦性停搏 为主，也可出现 心动过缓 - 心动过速 综合征 。窦房结失去了 心脏 起搏主导作用，因而产生各种 心律失常 ，并有心、脑、肾供血不足的临床...
黄疸肝脏色素沉着综合征（Dubin-Johnson syndrome）又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
诊断 根据典型的、周期性发作的 嗜睡 和食欲亢进，不难诊断。应注意与 发作性睡病 （narcolepsy）相鉴别，发作性睡病亦有发作性嗜睡，但无食欲亢进。且伴有 猝倒 、睡眠 瘫痪 、 入睡幻觉 等症状，MSLT显示有 病理性REM睡眠 。 鉴别 病人在发作期出现轻度脑电异常时，还需与 癫痫 、脑炎、脑肿瘤等鉴别。此外，在发作期也还需要与自发性 低血糖 ， ...
肥胖性生殖无能综合征 又称Fr?hlich综合征（Fr?hlich syndrome）、Babinski-Fr?hlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、 肥胖 性生殖无能性 营养不良 症、脑性 肥胖症 。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、 尿崩 等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下...
锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
爱德华兹综合征即18-三体综合征（trisomy 18 syndrome）是1960年由Edwards等 人发 现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、 先天性心脏病 等外表和内脏畸形。
透析 失衡综合征 (dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在 血液透析 (通常仅指人工 肾透析 )以后，由于体液容量及 化学渗透 平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与 肾功能衰竭 无直接关系的临床 症状 。又称为平衡失调 综合征 (disequilibrium syndrome)。 小儿透析失衡综...
(一)发病原因 癫痫 病因极其复杂，可分四大类，并存在多种影响发病的因素： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或...
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