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...因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。...
...诊断 ： 本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等 检查：1.尿液检查 尿呈碱性...
...(一)治疗 以预防和控制感染为主，可根据病原菌和药物敏感实验，选用最合适的抗生素。可输新鲜血或血浆，但需每2周1次，每次10～20ml/kg。由于部分患者的T细胞功能存在缺陷，这类病儿输入新鲜或冰冻血浆时可发生严重移植物抗宿主反应，所以在...
...(一)治疗 1.肝素治疗 出现深静脉血栓时,可选用肝素。 2.华法林治疗 主要预防复发。 (二)预后 血栓形成后经治疗症状可缓解。...
...也采用化疗作为手术或放射治疗的辅助治疗，用于治疗局部巨大肿瘤的术前化疗，或用于治疗非鳞癌（如宫颈腺癌、腺鳞癌、透明细胞癌及小细胞癌）等预后较差的病例的综合治疗。 药物治疗： 常用的有效药物有顺铂、卡铂、环磷酰胺、异磷酰胺、博来霉素、丝裂霉素...
...青光眼的治疗仍然以手术治疗为主，其中大部分患者接受滤过性手术治疗。为了提高手术成功率，一些抗代谢药物例如：5-fu、丝裂霉素被用于这类手术中，结果一方面手术控制眼压成功率增加了，但另一方面，薄壁滤过泡发生率也随之增加，特别是由于薄壁滤过泡所致...
...(一)发病原因 APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。 (二)发病机制 APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。...
...放射剂量应在50Gy以上，才有治疗作用。单纯放射治疗，肿瘤往往在3年内复发。应用低浓度丝裂霉素点眼，对皮脂腺癌侵犯结膜者有治疗作用。 (二)预后 1.肿瘤扩散方式 肿瘤扩展入结膜或眼睑皮肤的上皮可为单个或小巢细胞，像乳腺导管癌派杰(Paget...
...萘酸等。 ⒊肿瘤化疗药：顺铂、甲胺蝶吟、光辉霉毒、丝裂霉素-C、亚硝基脲类、5-氟尿嘧啶等。 ⒋抗癫痫药：三甲双酮、苯妥因钠等。 ⒌麻醉剂：乙醚、甲氧氟烷等。 ⒍金属及络合剂：青霉胺、依他酸盐等。 ⒎各种血管造影剂。 ...
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