...遗传物质的受损，主要表现为基因突变（gene mutation）和染色体畸变（chromosomal aberration）。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米（nm），所以在单一...
...复合物活性。E1是一个杂四聚体，由2个E1α和E1β亚基组成。E3为同种二聚体。E1α、E1β、E2和E3的编码基因都可发生突变而导致BCKD多酶复合体活性减低。根据基因突变有人把枫糖尿病分为ⅠA型（E1α亚基突变）、ⅠB型（E1β亚基突变...
...脉、胆、女子胞。五脏，多为实质性脏器，其共同的生理功能主要是化生和贮藏精气；六腑，多为中空管腔性脏器，其共同的生理功能主：要是受盛、传化水谷糟粕。 《素问.五脏别论》说：“所谓五脏者，藏精气而不泻也，故满而不能实。六腑者，传化物而不藏，故实...
...糖原分解受阻而累积，而实际上仅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依据其病变累及的器官和遗传特征加以区分： 1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 是因位于Xp22的α亚单位编码基因突变所致。 2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 这是由于位于...
...发现FⅩ基因外显子1错义突变11Set(AGT)→Arg(AGG)，该突变为国际首次发现。图1所示为部分FⅩ基因突变和其在基因中的位置。...
...即TAPl或TAP2编码的基因突变所致。 受累儿童CD8 细胞和自然杀伤细胞缺陷。Ⅱ类MHC缺陷的发病机制较为复杂，与转活化因子如第15条染色体上Ⅱ类转活化因子、第2条染色体上RFX5的缺陷有关。存在Ⅱ类MHC缺陷的病人CD4 细胞而不是...
...内含子序列进行DNA测序，发现FⅩ基因外显子1错义突变11Set(AGT)→Arg(AGG)，该突变为国际首次发现。图1所示为部分FⅩ基因突变和其在基因中的位置。...
...另外，身体的生长、组织的修复和酶类的合成，要维持充足的蛋白质供应，多余的蛋白质也转变成脂肪贮存起来，当机体需要能量时首先动用糖原，其次才动用脂肪。二、构成生物膜生物膜结构不仅是细胞结构的组织形式，也是生命活动的主要结构基础。许多生命过程，如...
....肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚，有以下几种假设： (1)表面活性物质清除障碍：电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似，提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质...
...病因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关，应避免近亲结婚，避免父母的年龄过大等。 预后 患者大都发生动脉硬化，多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患，多数患儿的生存期为7～37岁，平均存活年龄为13.4岁，日本1例...
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