...X、R413P，此5种PAH基因突变占56.7%。在突变中以点突变最常见，占突变类型中的77.4%。黄尚志提出PAH基因突变的快速诊断程序：第1步作突变点特异性寡核苷酸探针分析，诊断率可达66%;第2步作外显子4的SSCP分析，诊断率提高到...
.... 病例和对照的选择都应是在目 标人群中进行的. 有时具有某病的病例及非病例(对照)不一定都符合研究条件，在 选择病例组和对照组时都应予以排除. 如，在研究近期应用口服避孕药和心肌梗塞 关系时，所有的绝经期妇女、做过绝育手术的妇女以及因某些...
...是因为：①操作简单，无创伤，病人乐意接受；②对不能吞服的 病员更适合此法给药；③药物在直肠吸收较口服为快，尤适宜于前列腺及盆腔疾病 的治疗；④中药灌肠方法简便，药源易得，价格低廉，特别适宜于在没有透析条件 下抢救肾功能衰竭的病人。总之，直肠给药...
...微粒、低密度蛋白、内因子和各种抗体；合成载体，如环糊精、多糖与离子间的配位物、明胶、聚乳酸类、聚丙烯酸酯类等。本文就高分子载体在淋巴靶向制剂中的应用进展作一综述。 ■高分子偶联前体药物 淋巴靶向给药研究的热点是将大分子物质与抗肿瘤药物偶联成...
...易取，操作简便、快捷等优点。方法学有液相分子杂交和原位杂交等，尤其对检测极微量病原体DNA片段，可应用聚合酶链反应（PCR），使其扩增几十万倍，使之易于检出。本章所叙述的几种传染病几乎全部可以用分子探针进行病原鉴定。...
...易取，操作简便、快捷等优点。方法学有液相分子杂交和原位杂交等，尤其对检测极微量病原体DNA片段，可应用聚合酶链反应（PCR），使其扩增几十万倍，使之易于检出。本章所叙述的几种传染病几乎全部可以用分子探针进行病原鉴定。...
...连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。1．连锁分析检测基因突变指导遗传病的诊断 通过遗传连锁图可以在缺少任何生化或分子性质信息情况下对遗传病进行诊断。例如应用...
...在抢救失血性休克病人中，止血、止痛、补充血容量、保持呼吸道通畅是首要措施。我们往往忽视了氧的供给。 静脉输注高氧液体治疗缺氧性疾病，是不经呼吸道给氧的一种内输送氧形式，迅速提高血浆中的SPO2，经溶解氧的方式直接向组织细胞供氧，使组织细胞...
...许多疾病的遗传异质性，以及多数遗传的基因异常尚属未知，目前能直接诊断的病种虽日益增多，但仍然是比较有限的。表13－2 遗传的基因诊断方法基因异常方法探针、引物或限制酶基因缺失基因组DNA印迹杂交 PCR扩增缺失基因的探针 引物包括缺失或在...
...中成药是祖国医学的一大奇葩，它们多依照上千年的古方制成应用方便的丸、散、膏、丹。这些中成药组方合理，疗效经历代医家验证，在褥疮的治疗方面亦积累了丰富经验，许多方剂效如桴鼓，兹举数例： 1．七厘散：由黄柏、贝母、广豆根等精制而成，含人体所需...
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