...在癫痫患者中调查了8至20岁发病的人。这种类型的患者在所有癫痫患者中占7%至9%,并具有家族遗传性。他们侧重研究患者家族的基因,共调查了墨西哥和欧美的44个患者家族,结果在墨西哥的6个家族中发现一种被称为“efhci”的基因出现异常。 研究...
...Gardner综合征的临床表现可见齿发育异常如多齿、牙瘤,埋藏齿。Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由...
...家族的上辈,民族的祖先:祖~。~庙。~祠。 家族:~法(封建社会以家族为中心,按制统远近区别亲疏的制度)。~族。~室(帝王的宗族)。~兄。 派别:~派。禅~(佛教的一派)。 主要的目的和意图:~旨。开~明义。 尊奉:~仰。 为众人所师法的...
...疾病的重要特征之一。研究人员在癫痫患者中调查了8~20岁发病的人。这种类型的患者在所有癫痫患者中占7%~9%,并具有家族遗传性。他们侧重研究患者家族的基因,共调查了墨西哥和欧美的44个患者家族,结果在墨西哥的6个家族中发现一种被称为“EFHC...
...(一)发病原因 视神经胶质瘤究竟是一种家族遗传性星形胶质细胞的良性增生,还是一种新生物,尚有争议。本病可发生于同一家族和刚出生的新生儿,进展缓慢,常伴有先天性小眼球和神经纤维瘤病。神经纤维瘤病是一种显性遗传病,视神经胶质瘤伴发此症者高达...
...鉴别 dRTA临床上应与肾小球性酸中毒、各种佝偻病、家族性周期性麻痹相鉴别。 1.肾小球性酸中毒 既往有肾脏疾病史,有明显尿异常,常伴贫血与高血压,血Cr-多正常而血肌酐增高,血与尿pH一致性降低。 2.家族性周期性麻痹 有家族史,男性多...
...宗法制度下家族的法规,用来约束本家族成员 regulations of the clan...
...(一)发病原因 本症属常染色体显性遗传。游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,致临床出现黄疸。 (二)发病机制 本病征的发病机制尚未完全清楚,胆红素升高的原因,一般认为是由于肝细胞缺乏葡萄醛酰基转移酶,以致不能有效地形成结合...
...本病有关的确切病因和发病机制尚未明了,因此,目前无确切预防措施。 预后 本病征除生活质量较差外,对生命尚无影响。...
...本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、...
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