...COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6，并证实COL4A6突变亦可导致本病。 2.常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance) 1/...
...早于肾小球功能损害;④尿改变轻微(尿蛋白轻，尿镜检有形成分少);⑤常伴随高血压视网膜病变、心、脑并发症;⑥诊断本病尚需除外各种原发、继发肾脏疾病。临床诊断确有困难时可行肾穿刺活检，肾组织病理检查对鉴别诊断有帮助。 3.其他继发性高血压 ①...
...迪厄拉富瓦病的主要临床表现是反复发作性呕血和柏油样大便，严重者可出现失血性休克;出血前无明显上腹部不适和疼痛，亦无消化道溃疡病史和家族遗传史。 由于迪厄拉富瓦病的临床表现缺乏特异性，内镜、选择性血管造影、核素示踪等检查方法有助于迪厄拉富瓦...
...引起卵巢早衰的因素有很多,遗传也是引起卵巢早衰的其中之一. 什么原因导致卵巢早衰 现在发现，卵巢早衰与遗传、代谢、放射、手术、感染、免疫等因素有关，但其病因尚未完全阐明。 遗传因素：X染色体缺失或畸变可导致已形成的卵泡萎缩退化。卵泡大多数在出...
...糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出...
...肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用。由于本病基因已明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因。因此，对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携带者，而且可在发病前确立诊断。 鉴别 须与...
...15%～20%的单侧病变与遗传有关。此外，遗传型双侧肾母细胞瘤的后代发生肿瘤的几率可达30%，而单侧病变者约为5%。Hoffinan（1989）和Koufos（1984）发现11p13（WT1）上存在隐性抑癌基因的缺失，而在...
...甚至毁物。青少年抑郁可能是多因素所致，包括遗传因素、生化代谢缺陷和环境因素等。对于青少年抑郁症，主要是给予心理干预，必要时给予药物治疗。 近年来，选择性5-羟色胺再摄取抑制剂越来越多地运用于青少年抑郁症治疗。目前用于临床的有氟西汀、舍曲林、...
...虽然是很常见的妇科疾病，但是由于它的复杂和棘手，需要有经验的妇科专业医生来根据患病情况来进行最适当的治疗。 2.尽量早发现早治疗。子宫内膜异位有明显的遗传倾向，如果患者的母亲或姐妹患有此病，那么得这个病的几率比一般人高出7倍。 3.减少排卵...
...为细胞遗传、流式细胞分析 术和PCR技术。必须要求每种技术的操作标准化，结果准确，否 则会得到矛盾的结果，反而干扰诊断。 (五)骨肿瘤基因表达的研究 近年来，骨肿瘤的分子遗传学研究主要集中在骨肉瘤和骨 巨细胞瘤，进展较快，方法先进、精确，...
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