...1.X线检查 本病主要的X线改变是程度不等的长骨及短骨对称性骨膜新骨形成。可表现为平行状或层状，与皮质有一线状透亮带分隔，或表现为骨膜新骨与原有皮质融合，其间无透亮带，呈波浪状或广泛的棘状骨膜性骨赘。多见于胫骨、腓骨桡骨尺骨、掌骨、跖骨等...
...生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。 其他辅助检查：X 线检查：X 线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨...
...性早熟的孩子因为发育提前，很可能发育年龄未到即有骨龄提前发育，骨骺提前闭合，致使他们成年以后个子普遍都矮小。骨骺是儿童出生后在不同的时间内出现的二次骨化中心，骨骺和骺板都是未成熟的四肢长骨的生长区域，也是儿童骨骼的最薄弱和最易骨折的部位。...
...儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常（呈典型跛行、鸭步）等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子...
...的变形性骨关节病。 多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常（呈典型...
...西医治疗 维生素A中毒症一旦确诊，应立即停服，自觉症状常在1～2周内迅速消失，但血内维生素A可于数月内维持较高水平。头颅X线征象可在6周～2个月内恢复正常，但长骨X线征象恢复较慢，常需半年左右，故应在数月内不再服维生素A，以免症状复发。...
...无头疽 无头疽是多种发生在骨骼与关节间的化脓性疾病的统称。其特点是漫肿色白，疼痛彻骨。难消，难溃，难敛，并能形成瘘管。如发于长骨者多损骨；发生于关节的，易造成畸形，《黄连解毒汤合五神汤加减；脓毒留恋证，治宜调补气血、解毒化湿，方用托里消毒...
...甚至癫痫 骨松质瘤则常发生于长骨端骨干与骨骺交界处的软骨部，随管状骨长度的增长，骨瘤亦有变化，呈不同形状 一般全身骨骼发育成熟后，即停止生长。但在发育过程中，如骨瘤引起骨骼受压迫，仍可引致畸形生长 骨瘤偶可发生在软组织中，但多认为这是一种...
...甚至癫痫 骨松质瘤则常发生于长骨端骨干与骨骺交界处的软骨部，随管状骨长度的增长，骨瘤亦有变化，呈不同形状 一般全身骨骼发育成熟后，即停止生长。但在发育过程中，如骨瘤引起骨骼受压迫，仍可引致畸形生长( 骨瘤偶可发生在软组织中，但多认为这是一种...
...放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成“烧瓶”状。在椎骨，骨盆以及管状骨有骨内成骨，颅骨增厚，脊柱表现为“橄榄球衫”样。 骨髓移植对少数婴儿已产生极好的...
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