...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。 病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾...
...发表在新英格兰医学杂志上的一项研究表明，术后放化疗结合可以改善胃癌患者的预后情况。 纽约圣文森特癌症综合中心的John S. MacDonald博士及其同事选取556例胃或胃食管连接部腺癌患者，随机分为单纯手术组和手术联合术后放化疗组对...
...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...（一）补充糖皮质激素 如有意识障碍和休克，应立即将氢化考的松琥珀酸钠酯100mg溶于少量液体中由静脉注入，此为水溶性制剂，吸收快，能迅速进入体内，产生即刻和短暂改善循环衰竭的效果。随后氢化考的松（此制剂在水中溶解度小，溶于50%乙醇溶液...
...进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌营养不良)相区别，主要是起病年龄更早，有时可见肌束震颤，其肌肉...
...20甲营养不良。但本病也发生于青年及成人，故现在称为20甲营养不良。其病因不明，可以是特发性的，部分可能是斑秃、银屑病、扁平苔藓、湿疹、甲真菌病的表现。但无皮肤、毛发、牙齿及口腔粘膜的病变。...
...抗肾上腺自身抗体是对肾上腺皮质细胞浆成分的一种器官特异性抗体。主要见于慢性肾上腺皮质功能减退症（阿狄森氏病）病人。用间接免疫荧光法检测，阳性率约50%，其他自身免疫病阳性率2%～5%。1．抗原切片抗原用新鲜肾上腺尸检或手术切除标本，常用...
...因此产生一系列肾上腺皮质激素缺乏的急性临床表现：高热，胃肠紊乱，循环虚脱，神志淡漠、萎靡或躁动不安，谵妄甚至昏迷，称为肾上腺危象，诊治稍失时机将耽误病人生命。 一治疗 当考虑到本病时，不需等待化验结果，应尽快急取时间，立刻给予治疗。 (一)...
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