...原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...
...（一）供给量不足 战争、饥荒或其他原因造成的食物供应不足；食物品种单调、偏食造成的膳食不平衡；精神失常或神经性厌食造成的进食过少；食品加工或烹调不当造成的营养素损失过多或利用率降低等，常常是引起本病的主要原因。在人群中，因食物供给量不足而...
...，PNP缺乏导致有毒性的脱氧鸟苷和脱氧三酸鸟苷蓄积在胞内。最近发现，MHCⅡ类基因表达缺陷也可引起常染体隐性遗传性SCID，称为裸淋巴细胞综合症。患者B细胞、Mφ和树突状细胞上不表达或很少表达HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一种...
...延长反应时间，最适温度便降低。五、抑制剂对反应速度的影响凡能使酶的活性下降而不引起酶蛋白变性的物质称做酶的抑制剂(inhibitor)。使酶变性失活(称为酶的钝化)的因素如强酸、强碱等，不属于抑制剂。通常抑制作用分为可逆性抑制和不可逆性抑制两...
...β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。 尿中β半乳糖苷酶和N-乙酰β...
...急性一氧化碳中毒和急性脑出血急性期都会引起血清酶学的改变。 急性一氧化碳中毒(ACMr)导致低氧血症可造成脑、心 脏、肝等系统的缺氧,不但引起心电图特异改变,血清醉学变 化也很明显。 脑出血是临床常见病和多发病,急性期有许多应激性改变,如...
...羧基端片断（iPTH）及生物活性完整的PTH增高，甲状旁腺增生。其发病机制是由于： ①慢性肾衰竭所致的低钙血症及高磷酸盐血症，引起甲状旁腺的代偿性增生及高分泌状态。当肾小球滤过率降至25ml/min时，肾排磷降低、血磷酸盐潴留，遂导致细胞外液...
...梗死范围就会不断扩大，泵血能力愈来愈差，最终导致不可逆性休克。急性心肌梗死时可引起下列变化： 1.心肌梗死 使心肌收缩力降低，心排血量降低。众所周知，有效血循环的维持主要依靠心脏排血功能、血容量和血管床容积三个因素之间的协调，其中任何一个因素...
...红细胞乙酰胆碱脂酶(CHE)是细胞溶解酶体中的一种水解酶类。 习惯单位： 36.9±3.83U/g Hb (±s) 1070±111U/1012 RBC(±s) 12.5±1.30U/ml RBC (±s) 法定单位： 2.38±0.23...
...氯乙酸萘酚酯酶是粒细胞及肥大细胞的标志酶，主要存在粒细胞的溶酶体内，此酶与过氧化酶在中性粒细胞中均呈阳性反应，但此酶形成的产物比过氧化酶更为特异。 粒细胞系统的原粒细胞为阴性反应，自早幼粒细胞至成熟中性粒细胞均为阳性反应，酶活性并不随细胞...
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