...(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。...
...N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶 尿液N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶活性反映肾实质病变，对急性损伤和活动期特别灵敏，可用于早期肾损伤的监测和病程的观察。 尿：5～30/L。 尿：中位数9.13U/g·Cr，第95百分位数16.19U/ ...
...合成。物质代谢实质上是一系列的酶促反应，代谢速度的改变并不是由于代谢途径中全部酶活性的改变，而常常只取决于某些甚至某一个关键酶活性的变化。此酶通常是整条通路中催化最慢一个反应的酶，称为限速酶。它的活性改变不但可以影响整个酶体系催化反应的总速度...
...原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...
...原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...
...主要存在于红细胞、粒细胞和淋巴细胞，其活性约为血清的40～70倍，T淋巴细胞比B淋巴细胞该酶活性更高。 腺苷脱氨酶是一种与机体细胞免疫活性有重要关系的核酸代谢酶。测定血液、体液中的ADA及其同工酶水平对某些疾病的诊断、鉴别诊断、治疗及免疫功能...
...①影响肠道脂质代谢，高脂饮食使7a-脱羟基化酶活性增高，导致次级胆酸形成增多，而纤维素的作用正相反，并通过抑制重吸收、稀释及吸附、螯合作用，降低肠道的脱氧胆汁酸浓度增加粪便中固相物质，促进排出;一些饮食因素(如钙离子)可降低肠道离子化脂肪酸...
...β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。 尿中β半乳糖苷酶和N-乙酰β...
...-糖苷键；L-乳酸脱氢酶(L-lacticacid dehydrogenase)的底物只能是L型乳酸，而不能是D型乳酸。酶的立体异构特异性表明，酶与底物的结合，至少存在三个结合点。3.酶活性的可调节性酶是生物体的组成成份，和体内其他物质一样...
...)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。 3.蛋白负荷试验 尿素循环障碍时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供...
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