...Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和...
...遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素，包括染色体畸变和基因突变两大类，目前遗传性疾病已发现3000余种，而且发病率...
...（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属...
...（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属...
...遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，...
...家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉 戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的...
...有媒体报道“孕早期服叶酸有助预防兔唇宝宝”。解放军总医院第一附属医院（304医院）妇产科主任、全军计划生育领导小组成员鲁永鲜教授说，服叶酸可以预防宝宝兔唇的说法没有科学根据。 鲁永鲜教授介绍说，兔唇临床上叫做“唇裂”，是一种常见的先天性...
...小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多 高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、...
...钱币状掌跖角化病(keratosis palmoplantaris nummularis)是以在摩擦部位出现过度角化性斑块为特征的常染色体显性遗传病。发病机制还不清楚。皮损为过度角化性斑块或豆状角化过度。可试用角质剥脱剂及维A酸类制剂治疗...
...本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。...
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