...幼年性透明纤维瘤病(juvenile hyalinc fibromatosis)为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。...
...诊断 根据临床表现及实验室资料即可确诊。 鉴别 本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。...
...简介： 头部震颤是特发性震颤的临床表现，特发性震颤是一种常染色体显形遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。...
...应做好遗传病咨询工作，双眼视网膜母细胞瘤患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...持久性豆状角化过度 持久性豆状角化过度病(hyperkeratosis lenticularis perstans)本病为发生于足背和四肢的形如凸镜面或扁豆状的过度角化，临床上罕见。可能为常染色体显性遗传病。...
...遗传性慢性再发性胰腺炎应作好遗传病咨询工作；青少年热带胰腺炎应防止蛋白营养不良，平衡膳食；防止高脂血症、高钙血症；防止维生素D中毒和营养过度；同时应彻底治疗急性胰腺炎，防止病情迁延。...
...遗传病的症状和体征多种多样，下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考： 1、全身状况：发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他，如哭声似猫叫等。 2、头部：小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小...
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