...95%的钒以离子状态(VO2+)与转铁蛋白结合而送输,因此钒与铁在体内可相互影响。钒对骨和牙齿正常发育及钙化有关,能增强牙对龋牙的抵抗力。钒还可以促进糖代谢,刺激钒酸盐依赖性NADPH氧化反应,增强脂蛋白脂酶活性,加快腺苷酸环化酶活化和氨基酸...
...【概述】 多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。 【临床表现】 与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早,一般在10岁以前。症状轻的病例(...
...1.原理血清脂蛋白x的组成中磷脂占66%,蛋白质仅占6%,在电场中因电荷少,选择电渗大小合适的琼脂为电泳支持物,则LpX向阴极移动,而其他蛋白质向阴极移动,从而达到分离的目的。用免疫沉淀法或聚阴离子沉淀法使其在琼脂板上沉淀,对于LpX阳性...
...基因水平。此外,对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达,如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎,敏感率约75%。此外,且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为4类:纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
...耳凹,耳孔 遗传性耳瘘(hereditary auricular fistula)又称耳孔(ear pit),指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。...
...高铁血红蛋白(methemoglobin,MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的,其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo�globinemia),分为获得性和遗传性两大类。...
...本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...
...本病为遗传性疾病,无有效的预防措施。...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时,凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病,编码FⅩ的基因位于13号染色体,已被成功克隆和测序,FⅩ基因长22kb,包含8个外显子。目前,已经发现...
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