...依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22个...
...病变常加速恶化。 Mogensen曾根据1型糖尿病肾功能和结构病变的演进及临床表现将1型糖尿病肾病分为5期，这在一定程度上也适用于2型糖尿病肾病。 Ⅰ期：表现为肾小球滤过率增高和肾体积增大，新诊断的1型糖尿病人就已有这种改变，与此同时肾血流量...
...。 (2)镜下血尿伴/不伴无症状性蛋白尿：多半在对学生的过筛检查和参军、婚前等常规健康检查时发现，然后作肾活检确诊。为儿童和青年人IgA肾病的主要临床表现。 (3)蛋白尿：IgA肾病患者多数表现为轻度蛋白尿，24小时尿蛋白定量<1g。少数...
...诊断 各种病理类型的肾病综合征有着不同的症状特点和病因： 1.微小病变型 占老年肾病综合征25%，临床表现中伴有舒张期高血压和血肌酐超过正常值，高于成年人，而血尿少于成年人，原发性较多。 2.膜性肾病 占老年肾病综合征70%，膜性肾病型常...
...本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，...
...诊断 梗阻性肾病可发生在任何年龄，幼儿，儿童，成人，老年人。在肾脏疾病的鉴别诊断中应经常想到它。因为肾功能的损害和恢复与梗阻程度、部位、病因及梗阻久暂有关，因此早期诊断比较困难，但早期诊断及时处理又至关重要，关系到治疗结果和病情恢复。 ...
...（一）发病原因 尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。 （二）发病机制 1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随...
...感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体...
...概述 IgA肾病是一组多病因引起的具有相同免疫病理学特征的慢性肾小球疾病。临床上约４０％～４５％的患者表现为肉眼或显微镜下血尿，３５％～４０％的患者表现为显微镜下血尿伴蛋白尿，其余表现为肾病综合征和肾功能衰竭。IgA肾病是世界范围内一种...
...及果糖1,6-二磷酸酶的先天性缺陷。参见图1。 遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为16万，由4个亚单位组成；根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C 三型同工酶。在肝、肾和小肠中以...
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