...Hb 血红蛋白浓度指单位提及(L)血液内所含的血红蛋白的量。血红蛋白又称血色素，是红细胞的主要组成部分，能与氧结合，运输氧和二氧化碳。 男性 120～160g／L（12.0-16.0g／dl）； 女性 110～150g／L（11.0-...
...其发生可能与全身发育障碍有关，例如遗传性外胚层发育不全等(hereditary ectodermal dysplasia)。 牙胚尚处于发育和钙化阶段时，对X线非常敏感，有因X线引起的单侧牙列缺失的报道。...
...4.2)和区带3蛋白(band 3)。 1.HS的分子病变 (1)锚蛋白缺乏：30%～60%的HS患者有锚蛋白缺乏，在显性遗传和隐性遗传性HS中均可出现，其特点是同时有膜收缩蛋白缺乏，且缺乏程度二者大致相同。目前已经清楚，锚蛋白缺乏是原发的，...
...1、醉酒步态 见于小脑肿瘤、脑血管病，肿瘤，炎症、变性、桥脑小脑角肿瘤、橄榄桥脑小脑变性、酒精中毒性小脑退行性变、癌性脊髓小脑退行性变J脑萎缩J脑炎、脑干肿瘤、小脑后下动脉血栓、额叶病变、内耳眩晕症、前庭神经元炎等。 2、感觉性共济失调...
...共济失调步态 见于亚急性联合变性、脊髓瘩、遗传性共济失调、后索病变、糖尿病及癌性神经病等。 3、痉挛性偏瘫步态 见于脑血管病、脑炎、脑外伤等后遗症。 4、痉挛性截瘫步态 见于痉挛性截瘫、脑性瘫痪、横贯性脊髓损害、脑性瘫痪、遗传性痉挛性瘫痪、...
...1、醉酒步态 见于小脑肿瘤、脑血管病，肿瘤，炎症、变性、桥脑小脑角肿瘤、橄榄桥脑小脑变性、酒精中毒性小脑退行性变、癌性脊髓小脑退行性变J脑萎缩J脑炎、脑干肿瘤、小脑后下动脉血栓、额叶病变、内耳眩晕症、前庭神经元炎等。 2、感觉性共济失调...
...瘤症图形十一症（图）1．粉瘤（可治） 2．中粉瘤（不可治） 3．筋瘤（不可治） 4．肩瘤（不可治） 5．肘瘤（可治） 6．胁瘤（不可治） 7．乳瘤（可治） 8．发瘤（可治） 9．腰瘤（可治） 10．腿瘤（可治） 11．拐瘤（可治）瘤症总论...
...某些影响结缔组织的疾病是遗传性的。这些疾病包括埃-当氏综合征、马方综合征、弹性假黄瘤、皮肤松弛症和粘多糖病。骨软骨发育不良影响骨或软骨，骨硬化病影响骨骼。埃-当氏综合征埃-当氏（Ehlers-Danlos）综合征是一种非常罕见的遗传性...
...(一)发病原因 病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明...
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