...一、病史 采集病史时须询问患者的起病诱因，发病时间，是发作性或持续性，持续的时间，间歇期持续时间，有无眩晕史，耳鸣、耳聋、视力障碍、屈光不正、复视、共济失调、恶心、呕吐，或伴有其他神经系统症状，颈椎病、药物中毒、感染史等。一般周围性眼球...
...遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形...
...家族性复发性多神经病,腊肠体样周围神经病 遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid ...
...小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。 小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有...
...中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与...
...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...、病理征（ ），可有弓形足畸形。 2.复杂型遗传性痉挛性截瘫 常染色体隐性遗传病，病情进展较快，可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等，如Behr综合征。 3.共济失调毛细血管扩张症 也称Louis-Barr综合征，常染色体...
...细胞贫血，地中海贫血)。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~...
...(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5...
...鉴别在于此类患者存在自身抗体，可用抗体筛选试验鉴别，常发生于系统性红斑狼疮病例。 2.遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断必须与继发于维生素K缺乏的获得性FⅩ减少相鉴别 肝脏疾病和华法林也可以表现出因子Ⅹ缺乏的症状，但是，在上述两种情况中，FⅩ的减少也...
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