肝功能异常

肝功能异常是指,当 肝脏 受到某些致病因素的损害,可以引起肝脏形态结构的破坏和 肝功能 的 代谢异常 。如果损害比较严重而且广泛(一次或长期反复损害),引起明显的物质 代谢障碍 、 解毒 功能降低、 胆汁 的形成和 排泄 障碍及 出血倾向 等肝功能异常改变,称为肝功能不正常。 肝功能异常表现 肝功能异常的表现可能出现: 消化 功能障碍 ,致 食欲减退 、厌油...

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医学遗传学基础目录

概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合...

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毛发异常_毛发异常的原因、毛发异常怎么办_查症状_【疾病大全】

毛发异常一般可分为: 毛发脱落 、秃发、 多毛症 、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及 创伤 性。

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体细胞遗传

用HAT 培养基 检出融合 细胞 的原理示意图 概述 体细胞遗传学 (somatic cell genetics)是以体外培养的高等动植物和人的 体细胞 为主要研究对象的遗传学分支学科,体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料,采用细胞离体培养、 细胞融合 和遗传物质在细胞间转移等方法,研究 真核细胞 的 基因 结构功能及其表达规律等,克隆技术的发展和成就,...

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医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象

1. 母系遗传 母系遗传(maternalinheritance)是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性 亚急性 视力减退 ,中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...

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发育性骨盆异常

骨盆 入口平面前半部较狭窄,不适合胎头枕部衔接,后半部较宽,胎头容易以枕后位或枕横位衔接。 发育性骨盆异常的原因 遗传因素 造成。 发育性骨盆异常的诊断 X线 检查即可诊断。 发育性骨盆异常的鉴别诊断 漏斗型 骨盆 :骨盆入口平面各径线值正常,但中骨盆和出口平面均狭窄,骨盆两侧向内倾斜似漏斗状。可借助 CT 和相关的手段方法来进行 骨盆测量 和诊断。 类人猿...

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遗传药理学

药物作用 的差异有些是由 遗传因素 引起的,研究遗传因素对药物反应影响的学科称之为 遗传药理学 (pharmacogenetics),它是 药理学 与遗传学相结合发展起来的边缘学科。遗传因素对药物反应的影响比较复杂,遗传物质的 多态性 是主要因素,因为酶和 蛋白质 是在特定 基因 的指导下合成的,基因的多态性,使合成的酶和蛋白质呈多态性,其性质和活性不同,影...

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医学遗传学/遗传咨询的病例举例

本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿,现再次 妊娠 ,惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/100(即6倍到10倍)。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ,...

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分类:医学遗传学基础正文

医学遗传学基础 正文 分类“医学遗传学基础正文”的页面 此分类包含下列137个页面,共有137个页面。 医 医学遗传学/DNA的分子结构 医学遗传学/DNA的复制 医学遗传学/Southern印迹法 医学遗传学/三体综合征 医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 医学遗传学/两种单基因病或性状的遗传规律 医学遗传学/主要参考资料 医学遗传学/产前诊断 医...

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医学遗传学/群体中的遗传平衡

群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ,亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 (gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时,需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算 基因频率 。

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