肝功能异常是指,当 肝脏 受到某些致病因素的损害,可以引起肝脏形态结构的破坏和 肝功能 的 代谢异常 。如果损害比较严重而且广泛(一次或长期反复损害),引起明显的物质 代谢障碍 、 解毒 功能降低、 胆汁 的形成和 排泄 障碍及 出血倾向 等肝功能异常改变,称为肝功能不正常。 肝功能异常表现 肝功能异常的表现可能出现: 消化 功能障碍 ,致 食欲减退 、厌油...
概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合...
毛发异常一般可分为: 毛发脱落 、秃发、 多毛症 、毛发变色、毛发畸形、毛发变质。病因可分为先天性、遗传性、原发性、后天性、医原性及 创伤 性。
用HAT 培养基 检出融合 细胞 的原理示意图 概述 体细胞遗传学 (somatic cell genetics)是以体外培养的高等动植物和人的 体细胞 为主要研究对象的遗传学分支学科,体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料,采用细胞离体培养、 细胞融合 和遗传物质在细胞间转移等方法,研究 真核细胞 的 基因 结构功能及其表达规律等,克隆技术的发展和成就,...
1. 母系遗传 母系遗传(maternalinheritance)是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性 亚急性 视力减退 ,中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...
骨盆 入口平面前半部较狭窄,不适合胎头枕部衔接,后半部较宽,胎头容易以枕后位或枕横位衔接。 发育性骨盆异常的原因 遗传因素 造成。 发育性骨盆异常的诊断 X线 检查即可诊断。 发育性骨盆异常的鉴别诊断 漏斗型 骨盆 :骨盆入口平面各径线值正常,但中骨盆和出口平面均狭窄,骨盆两侧向内倾斜似漏斗状。可借助 CT 和相关的手段方法来进行 骨盆测量 和诊断。 类人猿...
药物作用 的差异有些是由 遗传因素 引起的,研究遗传因素对药物反应影响的学科称之为 遗传药理学 (pharmacogenetics),它是 药理学 与遗传学相结合发展起来的边缘学科。遗传因素对药物反应的影响比较复杂,遗传物质的 多态性 是主要因素,因为酶和 蛋白质 是在特定 基因 的指导下合成的,基因的多态性,使合成的酶和蛋白质呈多态性,其性质和活性不同,影...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿,现再次 妊娠 ,惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/100(即6倍到10倍)。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ,...
医学遗传学基础 正文 分类“医学遗传学基础正文”的页面 此分类包含下列137个页面,共有137个页面。 医 医学遗传学/DNA的分子结构 医学遗传学/DNA的复制 医学遗传学/Southern印迹法 医学遗传学/三体综合征 医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 医学遗传学/两种单基因病或性状的遗传规律 医学遗传学/主要参考资料 医学遗传学/产前诊断 医...
群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ,亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 (gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时,需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算 基因频率 。
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