...外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。 基因定位 （gene location）是用一定的方法将基因确定到 染色体 的实际位置。这是现代 遗传学 的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出 基因图 （gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即 物理 作图和 遗传 作图。物理作图（physical mappin...
呼吸暂停是指呼吸停顿超过20秒或不足20秒但伴有 心动过缓 和紫组的异常呼吸现象。按病因分原发性和继发性两类,原发性呼吸暂停又分为中枢性、阻塞性及混合性三种类型。约25%的 早产儿 发生不同程度的呼吸暂停。
用HAT 培养基 检出融合 细胞 的原理示意图 概述 体细胞遗传学 （somatic cell genetics）是以体外培养的高等动植物和人的 体细胞 为主要研究对象的遗传学分支学科，体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、 细胞融合 和遗传物质在细胞间转移等方法，研究 真核细胞 的 基因 结构功能及其表达规律等，克隆技术的发展和成就，...
群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ，亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 （gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时，需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算 基因频率 。
① 听觉障碍 ：聋儿由于听力损失程度不同，所以听力补偿效果也不尽相同，造成聋儿听到的语音都有不同程度的畸变音，而产生语音异常现象。从聋儿群体来说， 耳聋 程度越重，耳聋时间越长，其语音异常现象越明显。 ②发音器官功能低下：聋儿听不到或听不清声音，自然也不可能去模仿发音，发音器官各部肌肉组织长期得不到锻炼，致使聋儿发音器官肌肉运动不协调而导致功能低下，造成语音...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
...V征的分型很多，Urist将其分为V-内斜、A-内斜、V-外斜和A-外斜4型。Costenbader在Urist分型的基础上又增加4种少见的现象，即X、Y、 (倒Y)及◇(菱形)现象，此后又有人将X现象分为XA和XV现象。 (1)A型内 斜视 (A-esotropia)：又称 内斜A征 (esotropia A sign)、内斜A现象(esotropia A...
动态心电图显示心率呈逐渐增快的形式。 窦房折返性心动过速 发生时，常伴温醒现象(warm up)，即在前3～5个心动周期中，心率可不规整，常逐渐增快而稳定。
枕叶受损 由于 枕叶肿瘤 ,枕叶 脑梗塞 等疾病影响而表现出来的一种症状。患者的枕叶受损。主要表现为视觉方面的障碍。单侧枕叶病变时,中心视野常停留,即所谓黄斑回避现象 大脑后动脉阻塞表现为 病灶 对侧 同向偏盲 ，有黄斑回避及皮质盲或象限盲。 中枢 偏盲 光反射存在，呈 象限性偏盲 ，多无自觉症状，后者视野中心视力保存在，呈黄斑回避现象。
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
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