常染色体遗传

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医学遗传学/遗传多态现象

遗传 多态现象 (genetic polymorphism)是指在一个群体中,同时和经常存在的两种或两种以上的 变异 型或 基因型 ,每种类型的频率比较高,一般认为每种变异型超过1%即可定为多态现象,不足1%的称为罕见变异型。 人类存在多种遗传多态现象( 多态性 ),主要有染色体多态性、酶和 蛋白质 多态性、 抗原 多态性的 DNA 多态性五类。 1. 染色...

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医学遗传学/遗传病的治疗

...疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1.矫正 畸形 将 遗传病 所产生的畸形进行手术矫正,可收到较好效果。例如, 先天性心脏病 的手术矫正; 唇裂 和(或) 腭裂 的修补;多指(趾)症的切除等。 2. 回肠 - 空肠 旁路术可使肠管 胆固醇 吸收减少,从而降低 高蛋白血症 患...

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医学遗传学/遗传病的防治

降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治 遗传病 ,则是达到上述目标必由之路。

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遗传性乳光牙

遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin),是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传,乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...

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遗传性皮肤病

遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases),由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代,从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少,主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ,或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...

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多基因遗传

多基因遗传病 是一类病因复杂, 发病率 高的 常见病 , 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控多对 等位基因 ,也可以说受多个 微效基因 控制,微效基因没有 显性 与隐性之分,是 共显性 的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...

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遗传信息

遗传信息 genetic information 遗传信息 genetic information 指生物为复制自己相同的东西、由 亲代 传递给 子代 、或各 细胞 每次分裂时由细胞传递给细胞的信息, 即 碱基对 的排列顺序(或指DNA 分子 的 脱氧核苷 酸的排列顺序) 。从历史上看,首先是由G.J.Mendel(1866)的研究形成了概念,即相应于生物...

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遗传信息

遗传信息 genetic information 遗传信息 genetic information 指生物为复制自己相同的东西、由 亲代 传递给 子代 、或各 细胞 每次分裂时由细胞传递给细胞的信息, 即 碱基对 的排列顺序(或指DNA 分子 的 脱氧核苷 酸的排列顺序) 。从历史上看,首先是由G.J.Mendel(1866)的研究形成了概念,即相应于生物...

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遗传信息

遗传信息 genetic information 遗传信息 genetic information 指生物为复制自己相同的东西、由 亲代 传递给 子代 、或各 细胞 每次分裂时由细胞传递给细胞的信息, 即 碱基对 的排列顺序(或指DNA 分子 的 脱氧核苷 酸的排列顺序) 。从历史上看,首先是由G.J.Mendel(1866)的研究形成了概念,即相应于生物...

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