...ⅩⅢ缺乏发生严重出血的概率最高，因此，因子ⅩⅢ缺乏也最容易被发现和早期诊断。 根据病史，临床表现和实验室检查对本病的诊断并不困难。由于所有凝血筛选试验均正常，与其他出血性疾病的鉴别也不困难。与先天性α2-抗纤溶酶缺乏症和先天性纤溶酶原激活物...
...鉴别诊断： 1. 二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、...
...维生素B6缺乏症,维生素B6缺乏病,维生素B6缺乏症,维生素B6不足 维生素B6是一种含氮的化合物，主要以三种天然形式存在：吡哆醇（pyridoxine，PN）、吡哆醛（pyridoxal，PL）、吡哆胺（pyridoxamine，PM）...
...恶性瘤等。 B.肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。 C.特发性多毛症。 D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。 E.甲状腺功能亢进症。 F.妊娠。 G.使用ACTH。 (2)降低： ①男：...
...或治疗的遗传病举例手术去除或修复 手术修复唇裂及腭裂去脾球形细胞增多症结肠切除术多发性结肠息肉禁其所忌 苯丙氨酸PKU半乳糖（乳类制品）半乳糖血症亮、异亮和缬氨酸枫糖尿症乳糖乳糖酶缺乏症蚕豆蚕豆病（G6PD缺乏症）供其所缺 胰岛素胰岛素...
...你缺乏维生素吗？ 缺乏维生素A :眼睛怕光，易疲劳，易脱发，易患结膜炎，角膜炎 缺乏维生素B1 :消化功能紊乱，缺乏耐力，皮肤粗糙，手脚麻木 缺乏维生素B2 :失眠、口臭，无原因头痛，精神倦怠 缺乏维生素B6 :肌肉痉挛，外伤不易愈合 ...
...来自副肾的雄激素。在胎儿的副肾中产生的这种甾体，在肝等中接受16α羟基化后，在胎盘中成为雌三醇。 (1)升高：库欣综合征、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。 (2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺皮质...
...磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。...
...正常或稍增高，中性粒细胞，嗜酸粒细胞可稍高，出血多时可出现，血小板计数、出凝血时间、血块收缩试验均正常。部分患儿毛细血管 脆性试验可阳性，血沉增快，iga增高，类风湿因子及抗核抗体阴性。尿常规检查如有泌尿道出血或，则有相应的阳性结果。...
...因子Ⅸ，见于血友病B、肝脏疾病、维生素K缺乏症等。 3.能同时被含有因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的吸附血浆和因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ新鲜血清纠正者，提示缺乏因子Ⅺ、Ⅻ，见于因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症、肝病等。 4.假如含有因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的吸附血浆和因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ新鲜血清均...
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