...对研究新药具有指导作用的药用靶标。功能基因的发现，其编码蛋白的结构研究以及相应的与其相互作用的有机小分子的合成将形成一个新药发现的生产线，药师也将面对一批作用于新靶点的新药。另外，基因单核苷酸多态性的研究将“个体化治疗”推向临床，药师必须...
...性别差异。男性FDB者在60岁以后，年龄效应减弱。产生这种胆固醇升高年龄效应性别差异的机制尚不清楚。至于其他因素如肥胖、高血压、吸烟、糖尿病和脂蛋白(a)表型是否与Apo B100(Arg3500→Gln)突变有相互作用，尚无有关资料报道。...
...基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA...
...表达失控，或因结构改变而致表达产物的活性改变时，则可导致细胞转化，进而形成肿瘤，此种情况叫做癌基因的激活。癌基因的激活的大体上有以下几种方式，即（1）插入强启动子或增强子，（2）基因突变（3）基因扩增（4）基因重排或染色体易位。肿瘤的发生与...
...DNA病毒核酸多为双股（除微小病毒外），RNA病毒核酶酸多为单股（除呼肠孤病毒外）。病毒核酸也称基因组（Genome），最大的痘病毒(Poxvirus)含有数百个基因，最小的微小病毒(Parvovirus)仅有3-4个基因。根据核酸构形及...
...）。病毒核酸也称基因组（Genome），最大的痘病毒(Poxvirus)含有数百个基因，最小的微小病毒(Parvovirus)仅有3-4个基因。根据核酸构形及极性可分为环状、线状、分节段以及正链、负链等不同类型，对进一步阐明病毒的复制机理和...
...表23-5、6、7为部位举例。表23-5 用基因作探针检测基因内的结构变化来直接分析遗传病遗传病探针年代抗凝血酶Ⅲ缺乏症抗凝血酶Ⅲ基因1983α1抗胰蛋白酶缺乏症合成的寡核苷酸1983动脉粥样硬化症载脂蛋白A-基因1983糖尿病胰岛素基因...
...证者为这两种突变的复合杂合。 无纤维蛋白原血症的基因型与表型间关系并不确定。一般纤维蛋白原基因截短得愈多，纤维蛋白原水平愈低，从而产生低或无纤维蛋白原血症。但是，同一基因型也可产生不同的表型。总体上讲，在无纤维蛋白原血症的患者中虽然某些筛查...
...可降至正常水平。因此测定血中sCR1的水平对了解某些疾病的病情和判定治疗反应可能具有一定的意义。sCR1的基因位于人的第1号染色体长臂32区，属于RCA家族中的成员。经对CR1N端的cDNA分析表明，CR1多肽结构有3-5个连接的蛋白片段，...
...基因的位点在染色体的着丝点端其产物为HLA-DR，-DQ，-DP抗原。Ⅰ类HLA的位点在另一端，其产物为HLA-A，-B，-C抗原，中间为补体成分C2，C4，21-羟基酶及肿瘤坏死因子的位点。HLA是一个等显性遗传系统，即每个基因所决定的抗原...
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