...脂蛋白中与脂类结合的蛋白质称为载脂蛋白，载脂蛋白在肝脏和小肠粘膜细胞中合成。目前已发现了十几种载脂蛋白，结构与功能研究比较清楚的有apoA、apoB、apoC、apoD与apoE五类。每一类脂蛋白又可分为不同的亚类，如apoB分为B100...
...外显子编码信号序列的大部分，另一个外显子编码信号序列的其余部分和重链可变区。小鼠和人在胚系中Ig基因的结构见图3-4和图3-5。2.重链可变区基因的移位 在重链基因重排开始时，二条染色体上都发生D基因片段移位到J基因片段而发生D-J基因连接。在...
...苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因...
...基因或染色体来自父方或母方，所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体（或基因）的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的疾病。例如，Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）是两种不同的遗传病，...
...美国一项研究结果表明，空气污染可危害孕妇子宫中的胎儿，导致胎儿基因发生变化，增加其未来的健康风险。报道援引哥伦比亚大学研究人员新近发表的医学报告说，他们调查了纽约低收入社区６０名不吸烟的孕妇和她们新生儿的情况。研究人员不仅对这些孕妇在...
...英国诺丁汉大学的科学家最近分离出三种与儿童脑恶性肿瘤有关的基因。研究发表在9月16日《英国癌症杂志》上。 诺丁汉大学儿童脑瘤研究所的科学家发现的这3种基因是与室管膜瘤有关的。室管膜瘤是儿童第三大常见的脑癌。 在此之前，人们对这种疾病的...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。...
...链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、...
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