...深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同...
...病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同类型、不同亚型的...
...肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，...
...（陶节庵《伤寒六书》） 治太阳阳明合病，目痛鼻干不得卧，头痛恶寒无汗，脉浮而洪。柴胡 干葛 羌活 白芷 黄芩 赤芍 桔梗 甘草 石膏 生姜 枣柴葛解肌汤节庵，（节庵自云“此代葛根汤”）羌膏芷桔芍芩甘。三阳经病邪居表，合解三阳法可参。（按∶...
...本病可以分为原发性和症状性两类。 （1）原发性肌张力异常最常见来自遗传因素。可能是由于遗传因素导致黑质纹状通路中，酪胺酸羟化酶或生物蝶呤功能障碍。 （2）症状性肌张力异常：代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等均可引起症状性肌张力异常。本病仅有少数...
...(一)发病原因 本病是一种综合病征，确切原因尚不清楚。关于上斜肌腱鞘的存在与否以往一直有争议，有作者解剖了30个成人眼眶，证实了上斜肌腱鞘的存在，它是由提上睑肌和上直肌的筋膜以及其间的肌间隔组成，上斜肌筋膜和Tenon囊部分纤维也参与组成...
...耻骨直肠肌肥厚,耻骨直肠肌痉挛性肥大,耻骨直肠肌综合症 耻骨直肠肌综合征(puborectalis syndrome)是一种以耻骨直肠肌痉挛性肥大，致使盆底出口处梗阻为特征的排便障碍性疾病。组织学改变以耻骨直肠肌肌纤维肥大为特征。...
...1.肌肉病变 表现为肌无力、肌痛、肌压痛和肌萎缩。其中，以对称性进行性肌无力最为突出。近端肢带肌、颈肌和咽肌为常见受累肌群，表现为步行障碍，举臂抬头困难，严重者不能梳头和穿衣。若动眼、咽、喉、食管、膈、肋间肌肉受累，可发生复视、斜视、声嘶...
...遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁);隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于其他年龄;X连锁遗传型多在25～45岁起病。 扭转性肌张力不全的早期症状多以某...
...肘关节骨化性肌炎, 其确切发病机制还不清楚, 常与肘部创伤有关, 脱位、骨折、手术是其主要的致病因素。因此, 避免及减轻肘部损伤后血肿形成, 血肿清除、早期脱水消肿、避免骨膜多次损伤、避免强制被动活动为预防创伤性肘关节骨化性肌炎发生的重要...
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