各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
1.少年型近端型 脊髓性肌萎缩 症本病又称(kugelberg—welander， 进行性肌萎缩 )，为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有 肌束震颤 ，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性 多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌 无力 的程度比肌萎缩明显...
1．寄生虫的营养寄生虫的营养物质种类可因虫种及生活史各期的营养方式与来源而异。体内寄生虫由于寄生在宿主的不同器官与组织，其营养物质有宿主的组织、细胞和非细胞性物质，如血浆、淋巴、体液以及宿主消化道内未消化、半消化或已消化的物质。这些物质由水、无机盐、碳水化合物、脂肪与维生素组成。如果寄生虫有较发达的消化道，则在这里含有来源于虫体和宿主的各种酶。这些酶有利于对...
...干细胞纯化、培养时使用造血因子等方法，可增加基因稳定高效表达。 2．导入基因的安全性基因治疗的安全性应确保不因导入外源目的基因而产生新的有害遗传变异，这是因为采用反转录病毒载体而引起的问题。因此，应构建相对安全的反转录病毒载体。至于引起插入突变可能失活一个重要基因，或更严重的激活一个原癌基因，这个问题的危险程度到底有多大目前仍不清楚，但至今的实践表明尚未见明...
B族维生素中尚有泛酸及生物素，它们具有很重要的生理功能，但由于来源广泛，人体未发现有典型的缺乏病例。 5.13.1 泛酸 泛酸是丙氨酸藉肽键与α，γ-二羧-β-β-二甲基丁酸缩合而成，它是辅酶A（CoA）及酰基载体蛋白（acyl carrier protein,ACP）的组成部分。机体内的泛酸，几乎都用以组成辅酶A及ACP的辅基，其构造式如图5-34。 图5...
维生素A 在人体的 代谢 功能中有非常重要的作用，并在 生理 生化 过程中参与很多变化。因此它的缺乏会影响很多生理功能与产生不少 病理 变化。近年的研究指出维生素A的重要功能是参与膜的结构与功能。在维生素A缺乏的 大鼠 中，肝的 溶酶体 易被破坏。正常的维生素A浓度使这些溶酶体保持稳定，但大剂量的维生素A不但能破坏溶酶体膜，也能显着改变 红细胞膜 的结构与稳...
细胞遗传学 是遗传学与 细胞学 相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、 重组 、连锁、交换等遗传现象的 染色体 基础以及 染色体畸变 和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种 生殖 方式如无 融合生殖 、单性生殖以及 减数分裂 驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些...
...缺陷，此类患者常伴有严重的 细菌感染 ，尤其是球菌和 流感嗜血杆菌感染 。Koethe等人认为这是由于患者体内D因子部分缺陷使患者的调理功能受损所致;脾脏切除术后也出现调理功能障碍;在营养状况差、蛋白质热卡不足时，也会造成所有补体成分功能低下。另外，一些自身免疫性疾病和免疫复合物性疾病过程中造成的补体大量消耗也是造成补体缺陷的原因，治疗原发病可纠正补体缺陷。
....于志恒：中华 内科 杂志，24（9）：568，1985 20，钱启东等：中国地方病杂志5（1）：40，1986 21.于志恒等：碘的生态学与人体健康，地方甲状腺肿与地方 克汀病 （马泰等编著）348～374页，人民卫生出版社，1980 22.石突吉特等：最新医学，3：589～595，1981 23，MaTai et al:ChineseMed J,95(9...
... 设在佐治亚州亚特兰大的美国疾病控制中心的尼利·卡泽鲁尼博士说，尽管 乳腺癌 与 子宫内膜癌 的患病因素有许多相同之处，但是，二者之间并没有遗传关系。 据美国医学杂志《医疗遗传学》刊载的一项研究结果显示，患有乳腺癌的女性发展成子宫内膜癌的几率为30%。但是有近亲关系的患乳腺癌家庭成员却并不会导致女性患上子宫内膜癌。 卡泽鲁尼博士和他的同事研究了3.75万名参...
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