当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列...
从时间判断 一看用药后数秒至数小时发生的不良反应。常见的有过敏性休克，在接受药物后突然发生。固定型药疹、荨麻疹、血管神经性水肿等过敏性反应，多发生在用药后数分钟至12小时内。支气管哮喘也常是药物过敏反应的表现，多发生在用药后数秒至数分钟内。另外，如发生恶心、呕吐、胃部不适，则可能是药物引起的胃肠道反应。 二看用药后1至2周发生的不良反应。血清病样反应多在首次...
遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防...
咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序： 1．认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。 2．对患者作必要的体检根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是...
近年来，随着人们生活水平和保健意识的提高，医生指导和自行服药治疗现象日趋普遍，加上新药上市成倍增加，由药物引起的过敏反应逐年增多。很多读者向本刊咨询如何及时鉴别药物过敏？记者就此问题询问了北京大学深圳医院皮肤性病科副主任医师于波博士。 他告诉记者，药物的过敏反应又称变态反应，是指有特异体质的患者使用某种药物后产生的不良反应。常表现为皮肤潮红、发痒、心悸、皮疹...
【概述】 药物对机体既可以有治疗作用，也可产生不良反应。而药物毒性反应则是严重的不良反应，也是药源性疾病产生的主要原因。它对人体危害较大，可以累及中枢神经、造血系统及心血管系统，造成肝 肾损害 。随着大量化学合成药物的涌现，预防和减轻药物的毒副反应愈来愈成为当前面临的重要课题。 针灸预防药物毒性反应，在我国首见于20世纪50年代。当时，主要是针对血吸虫治疗中...
随着 化学 治疗的发展，尿中可见药物结晶（drugs crystals）也日益增多，其种类有： 1．放射 造影剂 ：使用放射造影剂（如碘少影剂、 尿路造影 剂等）患者如合并 静脉损伤 时岢在尿中发现束状、球状、多形性结晶。尿比密可明显升高。结晶在氨氧化钠溶液，但不溶于 乙醚 ，氯护等有机溶剂。 2．磺胺类药结晶 某些 磺胺类药物 在体内 乙酰 化率较高，易于...
近日，国家药品不良反应监测中心发布了第11期《药品不良反应信息通报》，公布了阿昔洛韦、利巴韦林、加替沙星的不良反应。专家同时指出，任何药物都可能会有不良反应，患者在使用时要了解并加以注意。 阿昔洛韦与急性肾功能衰竭 北京大学人民医院皮肤科主任张建中教授介绍， 阿昔洛韦，别名无环鸟苷，是第二代核苷类广谱抗病毒药，临床上用于治疗单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒、免疫缺...
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水...
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