...会发展到只剩下头后部，头两侧一圈稀疏的头发。 毛发色淡而呈棕色：常见于苯丙酮尿症，患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(...
...诊断 根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿，结合各疾病的特点而确立诊断。 鉴别 1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状...
...诊断 1.尿的检查 尿常规正常，若囊中压迫肾实质或合并有囊内感染，尿中可出现小量红细胞和白细胞。 2. B超 能了解囊肿的个数、大小、囊壁的情况。并可与肾实质性肿块相鉴别，为首选检查方法。典型的B超表现为病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚；...
...鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型相同。...
...成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。 （6）高危家庭产前诊断：近年来，北京、上海等地都开展了PKU高危家庭产前诊断，通过直接查找基因突变点结合微卫星遗传多态性分析方法（STR，VNTR），成功地对...
...甲状腺功能变化较突出，即有明显的T3、T4、FT3、FT4、rT3升高及TSH下降，其TRAb，TSI、TGA均可阳性，TMA多呈阳性，131Ⅰ吸碘率升高，尿碘升高。但单纯性甲状腺肿兼患神经官能症时，则鉴别诊断稍有困难。如吸131Ⅰ率都有升高，...
...喝水，流水声的出现标志着水进入胃内。正常的吞咽时间是8～10s。失弛缓症者大大延长或完全听不见声音。实验室检查无助于诊断。确诊需依靠X线、内镜和测压等检查。 鉴别 1.假性失弛缓症 病人有吞咽困难症状，X线检查食管体部有扩张，远端括约肌不能...
...破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。 （4）新生儿骨硬化：通常在1个月内消失。 （5）贫血或白血病时并发的骨髓纤维化：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。 （6）氟骨症：因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度...
...寄生虫病流行情况可建立诊断。肺部X线改变要与肺炎、肺结核等肺部感染鉴别。 鉴别 应进行细致的病史询问及体格检查，特别是对皮肤、肝、脾、淋巴结及心血管系统的检查，以除外皮肤病变、嗜酸性粒细胞性白血病、骨嗜酸性肉芽肿、家族性嗜酸性粒细胞增多症、...
...、属湿、属热、属虚、属实。 头痛症鉴别诊断主症特点兼有症舌脉病证诊断头痛，痛连项背、遇寒则痛重恶风寒，骨节酸痛苔薄白、脉浮紧外感风寒证头痛恶风发热，面红耳赤、口渴欲饮苔薄黄、脉浮数外感风热证头痛如裹，昏胀沉重阴雨天加重恶寒，肢倦体重、胸闷...
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