...又有一定的量，故易于分离纯化和分析，因此对内源性基因的分析，其分析对象多为mRNA分子。mRNA分析最常使用的分子杂交技术有斑点杂交和Northern blot技术以及逆转录PCR（RT-PCR）技术。二、先天性代谢缺陷病（一）苯丙酮尿症...
...尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。...
...根据病史和细菌学检查。离心尿白细胞≥5 个/HP，尿白细胞排泄率20 万～40 万/h 为可疑，≥40 万/h有诊断意义。尿菌落计数1 万～10 万/ml，女性为可疑，男性有诊断意义，>10 万/ml 可确诊。ACB、Uβ2 m、尿溶菌酶...
...活性增高，可与原醛症相鉴别。 (2)失盐性肾炎或肾盂肾炎晚期：常有高血压伴低血钾有时与本症不易区别，尤其是原醛症后期有上述并发症者。但肾炎或肾盂肾炎晚期往往肾功能损害严重，伴酸中毒和低血钠。低钠试验不能减少尿钾，血钾不升，血压不降。螺内酯试验...
...诊断 依据临床表现，尤其依据X线片、CT、MRI检查，方能确定诊断。 鉴别 本病的诊断主要依据临床表现及影像学检查所见，一般多与颈椎病、颈椎椎管狭窄症、后纵韧带骨化症以及特发性、弥漫性骨质肥大症和腰椎不稳症、腰椎间盘突出症等伴发。因此，...
...增高：高比重尿可见于高热、大量出汗、呕吐、腹泻等导致的脱水，饮水不足，急性肾小球肾炎，心功能不全，周围循环衰竭等尿少时；也可见于尿中含葡萄糖和碘迁影剂时。 2、尿比重减低对临床诊断更有价值：经常排出比重近于1.010(与肾小球滤液比密接近)的...
...。婴儿痉挛症表现为高幅节律，精神运动性发作常在颞叶部尤其是前额部出现棘波发放。脑电图检查有助于癫病病灶的确定。对于诊断困难者可用：①长程监测脑电图，又称暗盒式脑电图可以记录24h或更长时间的脑电情况。②视频遥测脑电图能够判定发作类型、统计...
...含葡萄糖和碘迁影剂时。 2、尿比重减低对临床诊断更有价值：经常排出比重近于1.010(与肾小球滤液比密接近)的尿称为等渗尿，主要见于慢性肾小球炎、肾盂炎等导致远端肾单位浓缩功能严重障碍的疾病，也见于肾功能不全，尿崩症，大量饮水和补液时。 尿...
...吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应...
...原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。...
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