红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少， 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 等。
...检查尿液氨基酸可先采用简便的试带试验筛选查，必要时进一步采用化学法及使用各种层析技术确证研究。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 （一）胱氨尿 胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出而形成...
...基酸可先采用简便的试带试验筛选查，必要时进一步采用 化学 法及使用各种层析技术确证研究。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的 胱氨酸尿 、 苯丙酮酸 尿及 酪氨酸尿 。 （一）胱氨尿 胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出...
夜间发作的 血红蛋白尿 （PNH），其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现 血尿 、血浆为特证的，在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关，最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。 在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶，它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基酰肌醇（GP1）抗基束缚
...神发育迟滞的常见病因包括服药、酗酒、接受放射性治疗、 营养不良 、病毒感染（如 风疹 ）； 染色体异常 ，如唐氏综合征也是精神发育迟滞的常见原因，许多遗传代谢病可引起精神发育迟滞，如 苯丙酮尿症 （见第267节）和克汀病（ 缺碘 所致）（见第268节），呆小病早期治疗，可预防精神发育迟滞。 早产 、出生时的脑损伤、缺氧 窒息 是否引起精神发育迟滞还存在争议。
引起造血干细胞发生获得性基因突变的确切病因目前尚不清楚，感染、特别是病毒感染，药物（如阿司匹林、氯丙嗪、氯化铵、呋喃坦啶、铁剂等）、输血、手术、劳累、 精神创伤 等均可诱发溶血。因此，防治上述诱因有利于预防疾病的发作。
西医治疗 尚无特效治疗。部分病人可有一段时间全无症状，这段时间内不需要治疗，但应注意避免过敏及 蛋白尿 的发作。 1.溶血的治疗 在急性溶血发作时用泼尼松1～2mg/（kg·d）治疗，可减轻溶血，至少需服药2周以上，疗效出现后，可给小剂量0.3～0.5mg/（kg·d）维持。维生素E有稳定红细胞膜和防止溶血作用，每天肌注100mg或口服100mg/次，3
诊断 1.PNH诊断标准 （1）临床表现：符合PNH。 （2）实验室检查：Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项实验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断： ①两项以上阳性。 ②一项阳性，但须具备下列条件：两次以上阳性，或1次阳性，但操作正规有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者；有溶血的其他直接或间接证据，有肯定的 血红蛋白尿 出
阵发性睡眠性血红蛋白尿 症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。
起病缓慢，首发症状为轻重不等的 贫血 ，多数病人有 血红蛋白尿 ，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红 蛋白尿 。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作。发作时常伴有 寒战 、 发热 、 头痛 、 腹痛 、腰痛等症状。血红蛋白尿的发作情况差别很大，有的仅偶然发作，有的发作频繁，并常伴有 黄疸 。发作的诱因以
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