需进行排除性诊断法，首先与下述两病相鉴别： 1. 色素性荨麻疹 皮损处划痕或摩擦后， 色素斑 处潮红并形成 风团 ，即Darier征阳性。一般儿童期发病者居多， 斑疹 较小，可有 斑丘疹 、 丘疹 或 结节 等其他损害，境界较清楚。 2. 神经纤维瘤病 的 咖啡 牛奶斑 躯干部色素沉着斑大小不一，形状不一，境界常鲜明，可见多数柔软的突出皮面的疝状肿瘤。 排除...
干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、 遗传性球形红细胞增多症 、 血红蛋白C病 、 葡萄 糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。
一些学者认为忽略现象可以归类于认知障碍中的 失认症 。客观的讲，忽略现象与自体和空间失认很类似。故临床诊断和鉴别也不易。鉴别要点也和失认症类似。 患者不存在视觉、听觉、躯体感觉及 意识障碍 。必须仔细地做神经系统检查，排除有些异常是由于其他方面的缘故所引起。
诊断 本病的诊断以典型的阵发性交叉擦腿的症状为主要依据。发作时患儿两腿交叉，扶紧，或两腿挺直，全身用力，上下摩擦，每次约发1分钟到几分钟不等。轻者数日1次，重者一日数次，有的患儿甚至一有空即作此动作，而且用力猛；幅度大，直擦得面色通红，全身出汗。 鉴别 在诊断习惯性交叉擦腿之前，必须注意与 颞叶癫痫 或顿挫型 癫痫 相鉴别。
1. 恶性组织细胞病 HPS有时病情凶险，与恶性组织细胞病(MH)在临床和细胞形态学、组织学上缺乏特异性鉴别试验。以下几项有助于两者的鉴别： (1)外周血象或浓缩血片中、骨髓或淋巴结、肝脾等组织中能找到恶性组织细胞支持MH。 (2)恶性组织细胞对乙酸α萘酚酯酶染色阳性、酸性磷酸酶染色阳性，免疫组织化学示细胞内κ链及γ链均阳性。 (3)HPS中性粒细胞碱性磷酸...
诊断 根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。 鉴别 1.继发性 口形红细胞增多症 需与继发性口形 红细胞增多 症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性 酒精中毒 和一些药物治疗后（长春新碱、氯丙嗪等），除口形红细胞外，一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。 2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞 脱水 、渗透...
诊断 1.有出血、栓塞和 脾大 的症状和体征 2.血小板计数>1000×109/L，血片中血小板成堆，有巨大血小板。 3.骨髓增生活跃或极度活跃，巨核细胞增多，体积大，胞浆丰富。 4.白细胞计数和中性粒细胞增加。 5.血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。 6.排除 继发性血小板增多症 和其他骨髓增殖性疾病。 鉴别 与继发性 血小板增多 症、 真性红细胞增多...
...进等。其特点为血小板计数小于1000×109/L，少见出血及微血管栓塞表现，脾脏一般不肿大，同时在短期内即恢复。 本病与其他骨髓增殖性疾病的鉴别： 真性红细胞增多症 在 红细胞增多 和红细胞容量增高时易于鉴别，在缺铁时血容量增高不明显而血小板显著升高时可用铁剂治疗使典型真性红细胞增多症的特征出现。慢性粒细胞 白血病 伴有血小板显著增多时有时不易与本病鉴别，但...
诊断 新生儿期如反复出现 咳嗽 、 气喘 、青紫、 吞咽困难 、 呕吐 等，应考虑本病的可能。加之新生儿期出现消化道不全梗阻症状，并在腹部可触及囊性肿物，基本应考虑本病之诊断，约半数病例可在术前确诊。急性 肠梗阻 或急性出血病例，很难在手术前做出正确诊断。 超声检查可检出囊性肿物，核素扫描可在荧光下显示出胃黏膜组织。X线腹部平片主要可诊断梗阻情况，也可发现肿...
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