1.先天性眼外肌广泛纤维化 此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病。表现为双眼 上睑下垂 ，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限，眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化。球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。 2.先天性下直肌完全 麻痹 上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴...
生殖细胞瘤内分泌症状临床表现为 性早熟 ，也可见到性发育停顿或迟缓。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。性早熟以男性病例占大多数。 下丘脑损害 可出现 尿崩症 、 嗜睡 、 肥胖 、发育障碍及性功能低下等。
骨髓的发育异常最常见的疾病是引发 骨髓增生异常综合征 ( myelodysplastic syndrome, MDS)，它是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系 白血病 ，临床表现为造血细胞在质和量...
脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
诊断 根据上述临床特点和辅助检查结果，及有无易患因素，如女性、阳性家庭史、臀位产及 羊水过少 等，可确诊为本症。 鉴别 1.从 关节脱位 的体征来说 需要鉴别的疾病有： (1)化脓性髋关节炎：如婴儿化脓性髋关节炎可以引起。病理性髋脱位，每有患髋肿胀、疼痛的病史，X线片有时显示有骨破坏，髋臼发育可以较好。 (2) 麻痹 性髋脱位：小儿麻痹引起。主要依据病史及臀...
通过药物检测和动物试验发现，一些滋补品中存在类似性激素的物质。长期服用不仅可使乳房早发育，甚至还会产生促使性腺发育的作用。假性性早熟患儿常常是在服用营养品2至3个月时发生乳房增大，乳房早发育，可呈进行性或波动性，但如能及时发现停止服用，一般可于半年左右恢复。
骨骼停止发育是指骨骼到了某个年龄停止发育了，这个年龄指的是骨龄而并非我们生命的实际年龄。我们的身高能长到什麼时候，要看全身生长板关闭的情况而定，生长板如果关闭了，表示骨骼已经发展成熟，骨头不再生长，身高也不会再增加。
胎停育是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。B超检查表现为妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎。临床属于 流产 或 死胎 的范畴，过去称过期流产或 稽留流产 。造成胚胎停止发育的原因很多。
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。 人类 在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。
诊断 进行性骨干发育不良 是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。 肌肉萎缩 、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。 鉴别 临床主要应与以下几种疾病鉴别： （...
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