...Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病： （1）有典型的临床症状，无烟酸缺乏。 （2）有糙皮病样皮肤损害。 （3）尿中特异性氨基酸含量增高。 （4）粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别 本症的鉴别诊断主要时肾性...
...肾性或肾源性尿崩症(nephrogenicdiabetesinsipidurndi)是一种少见的遗传病，由于肾脏集合管对抗利尿激素不起反应而致尿浓缩障碍，出现多饮、多尿和尿比重降低。 本症在我国较少报导。部分病例有明显家族史。也见一家姐妹...
...结合分期而制订治疗方案。 从组织学上还有些变异型肾母细胞瘤，如胚胎横纹肌性肾母细胞瘤（fetal rhabdomyomatous nephroblastoma）、骨软骨性肾母细胞瘤（osteocartilagino-us ...
...症状，晚期可出现髌骨摩擦音及跛行。 骨质软化症与佝偻病(成年人的骨质软化症)是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。随着骨软化加重...
...20甲营养不良 20个甲板均变薄，表面有表浅细小线纹、纵嵴，尤于被砂皮纸搽过。甲板无光泽，呈乳白色浑浊，甲质脆易碎，游离缘可分离、层状松懈，有切迹。甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变。多见于18个月～18岁儿童，成人时消退，故开始...
...碱性磷酸酶是一种磷酸单酯酶，广泛存在于人体组织和体液中，以骨、肝、乳腺、肠粘膜、肾，胎盘中。 增高： ①阻塞性黄疸、肝硬化、肝坏死，碱性磷酸酶明显升高(肝细胞性黄疸则升高不明显)。 ②原发性和继发性肝癌时碱性磷酸酶亦明显升高，与癌组织中或...
...1)神经系统： ①感觉改变：长期卧床的老人常伴有感觉异常和痛阈降低，当瘫痪患者累及感觉传入神经纤维时，很快表现出来在损伤水平以下的感觉缺失或感觉迟钝。 ②运动功能减退：长期卧床病人所有运动均低于每天进行日常活动久坐的人这种情况在弛缓性瘫痪...
...VitD增多，也可导致吸收性高钙尿。此类患者由于代偿性尿钙排泄增多，血钙浓度常在正常范围。 ⑵肾性高钙尿：系特发性高钙尿的一种，约占肾结石患者的5%～15%。由于肾小管尤其是近端小管功能异常，导致重吸收钙减少。此类患者常发生继发性甲状旁腺机能...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型...
...肾缺血是急性肾功能衰竭的病因之一。高渗性导致肾缺血、缺氧因一般造影剂均为高渗性，浓度在1400～1800mOsm/L，其含碘量高达37%，当高渗性的造影剂到达肾脏后，一方面可引起肾血管收缩，肾血流量减少，导致肾缺血。 肾脏是机体维持内环境...
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