诊断 在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有 先天性白内障 ，皮肤过度角化， 关节挛缩 等可以作为参考。诊断一般并不困难。 鉴别 主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括： 1、 多发性骨骺发育异常 ； 2、克汀病； 3、骨软骨炎： 钙化 斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。
本病可引起肘关节僵硬，功能障碍，关节活动范围小；在一些病例中，还可合并内侧韧带损伤等。肱骨小头骨折属关节内损伤，如未能及时诊断，延误治疗，对关节功能影响较大。
(一)发病原因 虽然这种畸形患者中的绝大多数直至青春期才出现明显的表现，但目前仍认为其是一种先天性异常。 (二)发病机制 本病是由桡骨远端骨骺生长紊乱所致，主要是内侧1/3骨骺，因生长减慢、过早闭合而致桡骨缩短，使下尺桡关节渐向掌侧脱位，手向掌侧和尺侧偏斜。因尺骨仍为直线方向生长，则尺骨下端顶出于皮下，而桡骨下端相对缩短。
本病常表现为为 死产 或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 ②双侧 先天性白内障 。 ③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及 脱发 。 ⑤ 扁脸 及鼻梁凹陷。 ⑥智力迟钝，有时发育不良。
肱骨内上髁 炎，又称 前臂 屈肌 总腱损伤或尺侧屈腕肌损伤。前臂屈肌总腱起附于肱骨内上髁，与 肱骨外上髁 炎的 病理 相似，所不同的是屈指、屈腕肌和 前臂旋前 肌的损伤、紧张而异。 【病因】 多因 腕关节 背伸、前臂半 旋前 位时，受到肘的 外翻 伤力，使紧张的屈腕肌群突然被动过牵，造成前臂屈肌总腱在肱骨内上髁附着处损伤。或经常用力作屈腕、屈指或前臂旋前动作...
肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性 代谢性酸中毒 、 肾钙化 、 肾结石 为特征。
感觉型末梢神经病变，主要表现为四肢远端开始的不同程度的麻木、疼痛或异样感觉。
...侧压痛明显，有时局部可触及骨摩擦感。摄肘关节正侧位X线片可以证实诊断，尤以正位片为明显。 鉴别 本病属于外伤性因素引起的疾病，容易合并其它方面的损伤，由于是损伤作用力的周围。需要进行鉴别的疾病有以下几种： 1、 肱骨外髁骨折 ； 2、 肱骨内上髁骨折 。 对于以上的疾病，一般根据X线检查可资鉴别，对一些较难诊断的病例，可使用CT和MRI检查，有助于鉴别诊断。
本病是由于外伤性因素引起，无有效预防措施。平日注意生产生活安全，避免 创伤 是关键。 在防治方面最关键是要尽量早诊断、早处理; 骨折 复位后应密切观察肿胀疼痛以及末梢循环情况，如果发现远端 血运障碍 ，及早手术;肘部肿胀明显时，切断肱二头肌腱膜减压;髁上骨折易采用克氏针交叉固定，减少 手术创伤 。
远端肾小管性酸中毒有时可与 尿毒症 酸中毒相混淆，但尿毒症的 代谢性酸中毒 有 氮质血症 和血磷增高，鉴别不难。 由于遗传性特发性高钙尿症所致的 肾钙化 症，可引起远端 肾小管性酸中毒 ，亦需与原发性者鉴别。此时的结石可为磷酸钙结石，但无 低钾血症 和代谢性酸中毒。不完全性RTA，最易和特发性 高钙血症 分不清，此时，可作氯化铵负荷试验。其他疾病引起的继发性...
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