...性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有...
...是什么？从1953年发现DNA是双螺旋对称结构后，世人都认为已经找到了人类生命的奥妙，今年6月26日美国的柯林顿总统与英国的布莱尔首相同时宣布完成人类基因组草图，虽然如此，离人类能够破解所有的基因密码时候还早得很，可是，就现在所知的基因研究...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传，凝血因子Ⅺ缺乏。 (二)发病机制 凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”) ，由同源二聚体组成，分子量为 12500～16000。在肝中合成，但是，不依赖于维生素 K , FⅪ与高分子量激肤原(HMWK)、...
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体...
...百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常...
...及高氯酸盐释放试验阳性，属常染色体隐性遗传性疾病，主要缺陷是甲状腺中过氧化酶缺乏和减少，造成甲状腺激素合成不足，发生代偿性甲状腺肿，甲状腺功能可为正常，其吸131Ⅰ试验可有中度亢进表现，与甲状腺激素不应症有区别，可以鉴别诊断。 5.克汀病(...
...(一)发病原因 胚胎发育过程中，肾曲细管与集合管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前肾脏发育终止，分泌的尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。 (二)发病机制 本病为常染色体显性遗传病，其主要的发病机制尚不明确，可能是变异的上皮细胞生长...
...据德国《世界报》报道，美国研究人员在对老鼠进行实验时发现，体内时钟在调节哺乳动物的脂肪代谢和糖代谢方面起着重要作用。 研究人员证明，构成体内时钟的两种蛋白质影响血糖曲线。这一发现预示，进餐的时间显然对糖尿病等疾病的发生有影响。科学家们在...
...(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占...
...。任何表现型都是基因型与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。（二）遗传性疾病的概念遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称...
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