...传导阻滞。 临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断，在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性。可经血清蛋白电泳、醋酸纤维电泳、放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。进一步作定型检查可帮助确诊α1...
...维生素K是脂溶性维生素，其来源除来自食物外，肠道内的正常细菌也能制造，故一般情况下很少出现维生素K缺乏病，只有下列两种情况为例外：（1）新生儿出生后最初2～3天；（2）母乳喂养2～3个月的婴儿。母乳中维生素K的含量低，肠道内细菌合成维生素...
...营养缺乏症。病因主要是小儿体内缺少维生素d，使钙不能吸收，引起钙磷代谢失常，影响骨骼发育，对全身代谢功能也有影响。佝偻病会使孩子的抵抗力降低，容易感染疾病，如腹泻和肺炎，得病后也较一般小儿要重。单纯服用钙片不能预防佝偻病，必须同时服用维生素d，在...
...西医治疗 目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用...
...嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。...
...后哺乳期等对维生素的需要量增加，以及长期使用广谱抗菌素、胃肠功能紊乱对维生素的吸收和利用障碍时才需要适当地补充，以防产生维生素缺乏症。 过量的维生素对人体无益，有些甚至有害。如维生素C，由于能预防和治疗坏血病，增强机体抵抗力，对多种慢性病有...
...大便磷酸盐 粪便磷酸盐检查，大便常规中一个项目。主要反映人日常饮食中磷酸盐含量。 0.4～0.8g/24h（包括有机磷与无机磷酸盐）。 增加：维生素D缺乏症（若膳食中磷酸盐适宜），用氢化铝治疗（用以减慢肾结石中磷酸盐形成速率），任何病因...
...原发因目前仍不十分清楚。传统的观点认为，本病的发生与内分泌紊乱、植物神经失调、细菌(臭鼻杆菌、类杆菌等)感染、营养不良(维生素a、b2、d、e缺乏)、遗传因素、血中胆固醇含量偏低等因素有关。 近年来发现本病与微量元素缺乏或不平衡有关。...
...病因：维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素...
...GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。 溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，...
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