...α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。...
...（一）发病原因 维生素K又称凝血维生素，是天然和人工合成维生素K的总称。存在于食物中的称维生素K1，猪肝、黄豆和绿叶食物如苜蓿和菠菜中含量丰富。人体肠道内细菌合成的称维生素K2，二者均为脂溶性，在肠道吸收，需有胆盐及胰腺酶参与，人工合成的...
...（一）发病原因 维生素B6的每天需要量为1～2mg。豆类、谷类种子、鸡肉、柑橘、西红柿、香蕉等富含维生素B6，所以目前本病不多见。 1.维生素B6摄入不足或吸收不良 尽管食物维生素B6的来源广泛，偶尔仍可发生因食物摄入不足引起的缺乏，或...
... 3．对肾的作用 促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收，减少尿钙、磷的排出，从而提高血钙、磷的浓度。 (二) 甲状旁腺素(pth )的作用 1．对肠的作用 促进小肠对钙、磷的吸收，但不如维生素d的作用强。 2．对骨的作用 促进破骨细胞形成，使骨盐...
...α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。...
...（一）发病原因 1、摄入不足 如孕母营养适当，小儿出生时有适宜的维生素C储备，脐血血浆维生素C含量比母血浆高2～4倍，故3个月以下婴儿发病较少。但如孕母饮食缺乏维生素C，新生儿也可患坏血病。正常人乳含维生素C约40～70mg/L（4～7...
...本病又称婴儿手足搐搦症，多见于1岁内小儿，尤以3-9个月发病率最高，冬春季多见。主要由于维生素D缺乏，甲状旁腺代偿功能不足或其它多种因素的影响，致血中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。一、病因及发病机理发病原因与佝偻病...
...低一倍多。若在哺乳时无维生素A补充，婴儿很容易发生原发性维生素A缺乏。这也是不发达国家中婴幼儿发生维生素A缺乏很多的主要原因。维生素A多存在动物性食品如乳制品、蛋类及动物内脏尤其肝脏中含量较高。但在我国及一些发展中国家，这类食品供应较少，多...
...引起小儿癫痫发作的原因可由 1、产前因素，（A）遗传，遗传性癫痫，是常染色体呈性遗传主要在5-15岁之间发病，以大发作和失神小发作形成为主，先天代谢的异常，常见的有苯丙酮尿和枫糖尿病。糖尿病，低血糖，脑白质营养不良，家族遗传 性疾病如肌阵...
...己糖激酶缺陷症 己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。...
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