...（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，...
...人体内的大部分氨在肝内通过鸟氨酸循环合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化，合成谷氨酰胺，在肾内形成胺盐，从尿中排出。尿氨氮在诊断糖尿病酮症酸中毒、肝功能障碍等病中占重要地位。 尿氨由肾脏肾小管上皮细胞产生，尿中氨主要以铵盐形式排除体外，是...
...当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验： 1.筛查法 （1）尿的还原物质试验（斑氏试验）：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖...
...根据尿液的透明、混浊、极混浊等情况，经特定方法处理后，可区分尿中含有盐类、脂肪、乳糜等。 正常人新鲜尿液，呈清晰透明样。当新鲜尿液在体外放置后，可见少量混浊或微量絮状沉淀，女性尿液更为明显。 极度清晰透明：见于慢性肾功能不全等多尿者。洗肉...
...1、红色尿 当父母见到孩子小便呈红色，一定会很吃惊，但是，不要着急，红色尿的原因有很多。比如，孩子吃了甜菜，服用了利福平、水杨酸、酚酞等药物都能出现红色尿。这是正常食物或药物代谢的产物，只要停食、停药后尿色就恢复正常。因此，当发现孩子有...
...运动后出现血红蛋白尿常常是患者的惟一表现。一般在运动后30min～5h之间发生，持续6～12h后尿色即可恢复正常。发生血红蛋白尿时，可伴有腰部酸胀不适或轻微疼痛、尿道烧灼感等症状。本症溶血为一过性，持续时间短，尽管可以反复运动反复发作达数...
...用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。 CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤（N）和生物...
...在显微镜下，正常孩子的尿液中可见到泌尿道上皮细胞、极少数红细胞及一些盐类结晶，当显微镜检查出现过多的红细胞、白细胞、颗粒管型及细胞管型时都是不正常的。 1、 红细胞：正常不超过1～2个/高倍视野。如果是离心尿应不超过5个/高倍视野。红细胞...
...尿结晶检查是尿沉渣检查的内容之一。尿中出现结晶(crystal)称晶体尿(crystaluria)。除包括草酸钙、磷酸钙、磷酸镁铵(磷酸三盐)、尿酸及尿酸盐等结晶外，还包括磺胺及其它药物析出的结晶。尿液中是否析出结晶，取决于这些物质在尿液...
...由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展...
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