...是一种常见病，若发生在青年期，如果治疗后达到功能代谢阶段，全身健康状况较好，一般可过正常性生活，但应适当节制。 对来说，肝硬化常常可引起睾丸萎缩(60％)，乳房发育(40％)，常可导致睾丸功能低下和男性性征缺失，尤其是酒精性肝硬化病人更为...
...综合征（trisomy 13 syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）...
...分泌物增多。 男性在9岁前出现性发育，睾丸、阴茎长大，阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深，阴茎勃起增加，甚至有精子生成，肌肉增加，皮下脂肪减少。 两性都表现为身材骤长，骨龄提前，最终可使骨骺过早融合，使成年身高变矮。性心理成熟也提前，少数可有性交史或...
...可见的脑沟。小脑叶很小，分层不明显，颗粒层细胞很少，分子层狭窄。⑷摇动（Swaying,Sw）：Sw/Sw鼠主要症状是躯体共济失调和四肢强直。小脑前蚓部大多缺失，下丘脑向外侧错位，上丘脑直接与小脑白质混为一体。尽管小脑皮质被破坏，但浦表野氏...
...不长，但有些唐氏综合征患者活得很长。缺失综合征在有些婴儿可发生染色体的部分缺失。少见的猫叫综合征（第5号染色体短臂缺失综合征）就是一个例子。猫叫综合征的婴儿哭声尖而高，其哭声非常像猫的叫声。这种哭声生后不久就能听到，持续几周，然后消失。猫叫...
...生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史...
...性肝炎等全身性疾病，可破坏正常的激素代谢过程，导致患者生理和心理上的衰竭状态并伴有性欲的减退、缺失。遗传性及营养性疾病亦可引起性欲低下。 2．男性生殖系统疾病 包茎、阴茎硬结症，阴茎发育不全等，常因机械性、心理性或生理性因素，使性交困难或...
...。 3.获得性基因改变 所有ALL病例的白血病细胞都有获得性基因改变，至少2/3是非随机的，包括染色体数目和结构的变化，后者包括易位(是最常见的异常)、倒位、缺失、点突变及重复，这些重排影响基因的表达，干扰正常细胞的分化、增生及存活。 (二...
...外，全身毛发普通稀疏，但无其他不适，性激素及性功能均正常，内分泌激素也正常。此症对人体无任何影响，也不会影响生育，不必治疗。当然，阴毛缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退、睾丸女性化综合征等。但患者除阴毛稀少外...
...X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 阴毛缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退、睾丸女性化综合征等。但患者除阴毛稀少外，应该还伴有...
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