先天性短腰畸形较之先天性 短颈畸形 明显为少见，且其中部分病例伴有 短颈 畸形。
先天性腓骨缺如 患者跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形， 足外翻 ，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
拳状手畸形是手部 烧伤 后出现的一系列畸形的严重扭曲或残缺畸形：歪扭状，拳状残缺状。手功能丧失。手的背侧皮肤较薄弱，故烧伤多较深，常和面部同时发生，或为全身多部位或大面积烧伤的一部分。治疗上应高度重视早期治疗，以力争保存手功能。晚期治疗视具体情况行组织移植术，争取最大限度地恢复手的劳动功能
诊断 根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。 鉴别 两性畸形 应注意鉴别 真两性畸形 和假两性畸形人，假两性畸形尚应鉴别时 男假两性畸形 抑或女假两性畸形，依靠实验室检查结果可确诊。
多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。只多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要。
回肠重复畸形是 小肠重复畸形 的一种!小肠重复畸形(duplication of small intestine)是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位，但以回肠最为多见。
先天性囊状腺样畸形 (congenital cystic adenomatoid malformation)系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱， 终末细支气管 过度生长，形成多囊性包块。 先天性囊状腺样畸形的病因 (一)发病原因 本病是肺局部发育不全，肺组织结构紊乱， 终末细支气管 过度生长，形成的多囊性不成熟的 肺泡 组织，是肺 内囊 肿和 腺瘤 样改...
腓骨肌萎缩症 后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临...
手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
由纠缠在一起的扩张的 血管 所组成的 先天性畸形 ,其中 动脉 的输入性血流直接进入 静脉 的输出性通道,中间缺乏 毛细血管 床形成的阻力.这种特殊 畸形 结构造成的后果是畸形血管出现进展性扩大,通过压迫,刺激,分流血供或 出血 ,损害邻近的 神经组织 ,产生各种 神经 功能异常. 动静脉畸形 (AVM)特别好发于 大脑 各动脉床之间的连接处,最常见于额- ...
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