锌是人体内的必需元素之一。缺锌后的主要症状是 食欲不振 ，有 异嗜癖 （喜欢吃泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等），生长发育缓慢，抵抗力差，舌的 味觉减退 ，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有锌缺乏。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确定是否有缺锌...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
...后减量为200mg一日二次维持2～4周。副作用可有 震颤 、胃部不适、 腹泻 、 瘙痒 、 水肿 等，停药即可消失。肾脏病者慎用。肾上腺皮质激素或硫唑嘌呤对免疫性粒细胞减少者有效。长期随访血象稳定又无感染者一般不需服药。 (二)基因重组人粒系生长因子GM-CSF和G-CSF可诱导造血干细胞进入增殖周期，促进粒细胞增生、分化成熟、由骨髓释放至外周血液，并能增强...
...、尿色深。体检可发现 肝肿大 。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现 肝硬化 。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的 门脉高压 症为首发表现，患者常死于 上消化道出血 和/或 肝昏迷 ，常发生 肺气肿 。男性肝 硬化 和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，...
血浆中CETP缺乏，HDL中CE蓄积TG降低，无法转运给VLDL及LDL，出现高HDL血症，从而使VLDL、LDL的CE减少及TG增加。这是因为从HDL将CE转运给含ApoB脂蛋白的途径出现障碍所致。利用酶联免疫方法检测血浆中CETP活性，其活性很低。 图7-2 LDL形成的两条途径 因CETP的缺陷可引起高HDL血症，其中出现有富含ApoE和CE的类似于H...
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷 病，该病罕见。
临床表现 大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是 溶血性贫血 ，通常 贫血 是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用 蚕豆 等。 1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。 某些药物，如氯霉素，在严重的Med...
维生素k缺乏症是由于缺乏维生素k引起的 凝血障碍 性疾病。临床主要见于新生儿期及婴儿期，发生于前者称 新生儿出血症 ，发生于后者称为晚发性维生素k缺乏症。本节仅述后者。本病为婴儿期较常见疾病，主要表现为广泛 出血倾向 ，常合并急性 颅内出血 ，若贻误治疗，常导致死亡或神经系统后遗症。近年来，由于对本病认识的提高，预后已有改观。 维生素k又称凝血维生素，是天然...
核黄素缺乏症在儿童中并不少见，其主要表现为一侧或两侧口角初期变为乳白色，以后表皮逐渐脱落、糜烂，出现盖有黄痂的裂隙，如果继发 细菌感染 ，则局部有脓液。口唇粘膜为品红色。舌表面光滑，舌乳头扁平，舌中央有时可见裂隙。少见的症状为皮肤 皮脂 溢出，发生于鼻唇交界处、下唇与颏之间及两耳边缘，以后 结痂 ，痂脱落后留有红点。 发现上述症状立即口服核黄素5毫克，每天3...
...磺胺类、抗肿瘤药物、解热镇痛药，应特别注意，尽量避免使用，一定要服用须在医生指导下密切监测血象，切忌自作主张，大剂量长期使用。 发生 粒细胞缺乏症 需立即住院治疗，预防感染、加强个人卫生和配合医生护士做好、口腔、皮肤、会阴部护理是关键，该病虽来势凶险，应充满战胜疾病的信心，在当今医疗护理水平下，层流病房、造血生长因素、成份输血和多种抗生素等早期治疗下，病人多...
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