...最常见伴发海绵状血管瘤。文献报道海绵状血管瘤中20%～30%伴有静脉畸形。组织学上区分二者的标准是病变血管间是否存在正常脑组织以及血管管腔的大小。脑静脉畸形也可伴发其他血管性或非血管性病变，如肿瘤、脱髓鞘疾病、动脉瘤、AVM、硬膜动静脉瘘...
...二尖瓣回声增强、活动受限，同时可显示左室单组后中乳头肌（图1）、短的腱索附着和二尖开放受限，胸骨旁短轴、心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限。则称为降落伞二尖瓣畸形 （2）双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增，显示为两个分开的瓣口，胸骨旁短...
...先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便...
...1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可...
...肾血管畸形与压迫的病因可分为先天性和后天性两类，先天性的肾血管畸形与变异很难截然分辨。通常“畸形”是指形态、结构异常，同时伴有功能障碍出现病理性改变者;而变异则指仅有形态结构异常而不影响脏器功能,亦无造成病理学改变者。某些肾血管的变异可能...
...动脉先天畸形 畸形性吞咽困难(dysphagia due to vascular deformity)又称为动脉先天畸形(arterial deformity)，以后因主动脉弓及其主要分支的先天异常压迫食管引起的吞咽困难综合征，总称为畸形...
...1.临床表现 出现无明显诱因的呼吸困难、发绀、咯血、便血及吞咽困难等。查体：患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，发生于颈部较大的重复畸形可在颈的一侧见到隆起的肿物。 2.辅助检查 提示后纵隔肿物，压迫食管和气管。Watersion 对...
...DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脑膨出及脊柱裂等。现将常见的几种DNT分述如下： 1.无脑畸形 无脑畸形（anencephalia）是一种严重的DNT，为脑的全部或大部缺如。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与...
...一、多发性骨与关节畸形 (一)大骨节病 又称为“Kashin-Beck 病”，病因尚不明确，多发于原苏联西伯利亚东部和我国东北相邻地区，在我国从东北向西南呈带状分布。本病的发病年龄多在学龄前至青春期前，成人亦可发病但甚少见。大骨节病主要...
...治疗 治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对...
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