...DDAVP而提高。Ⅱ型：其ⅧR∶Ag的量正常，但因子ⅧR∶Ag聚合物的结构异常。Ⅷ∶C量正常或略低，呈常染色体显性遗传。这类患者缺乏高分子量及中分子量的聚合物。Ⅱ型中又分若干亚型。...
...男性不育等；伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。 2.黏液纤毛清除功能的检查方法和电镜检查可助确诊。 鉴别 1.继发性纤毛障碍 原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别，后者多继发于感染、大气污染等因素，结构改变具有...
...1.胚胎先天性异常：大约有60%的早期流产属于这种原因。引起胚胎先天性异常的原因较多，如遗传病、孕期病毒感染、孕期食物或化学品中毒等。有人称，流产是人类在大自然的条件下的汰劣存优过程，看来有一定的道理。 2.遗传因素：由染色体的数目或结构...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
... 鉴别 本病有时需与下列疾病相区别： ①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。 ②脆弱性肌硬化（骨斑点症）：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。 ③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及...
...发育成女;染色体组型为46，XY，则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而X染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变，必然会导致性分化发生紊乱。 2.胚胎期雄激素分泌异常 原始生殖腺在遗传因素控制下向...
...过妊娠第4～8个月间死产的妇女或有过早产史的妇女容易发生流产。曾有过流产史的妇女在孕前应进行染色体、内分泌异常、子宫或子宫颈结构异常的检查，还应检查有无结缔组织病，如红斑狼疮，Rh血型不合。发现流产的原因，可以设法避免。死产或新生儿死亡可由...
...均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。 3.遗传性神经痛性肌萎缩 两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常...
...内生软骨瘤病,Ollier病 软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。...
...男性正常生精功能依赖于下丘脑-垂体-性腺轴功能的正常，其中任何一环节障碍，都会影响生精功能，其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精子症。 6、染色体异常 染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严重影响。 7、其它 阴囊温度过高，...
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