...现在公认淋巴细胞染色体畸变率是合适的生物剂量计，它与照射剂量有函数关系，特别适宜于0.25～5Gy剂量范围。但测定方法比较复杂，需在专门的实验室进行。通常用作生物剂量测定的畸变类型是断片、双着丝粒体和着丝粒环。方法是在照射后24小时内（最迟不...
...基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。 (二)发病机制 遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，染色体数目或结构...
...先天性的病因大致分内因和外因两大类，内因即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，外因中较重要的因素为室内病毒感染如风疹、腮腺炎、流行性等，在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期，也是容易罹患先天性心脏病的危险时期。 有些准妈妈在孕初期没有...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...一般在2mm左右，表面光滑，孤立而不融合，分布疏密不一。无任何自觉症状。本病是常染色体显性遗传性疾病，且与日晒关系明显，其色素斑点的数目、大小、颜色取决于吸收日光的量及个体对日光的耐受性，夏季雀斑的数目多、形体大，为深褐色，冬季则减轻。...
...（一）发病原因 1.分类 （1）真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。 （2）假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。 ①男假...
...角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。 3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见，生后或生后数月可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层...
....染发剂：染发剂属特殊染料，不但含有一般染料中所具有的化学物质，还含有复杂的化学成分，些物质可引起细胞染色体的畸变，从而可诱发皮肤癌、乳腺癌和胎儿畸形。染发剂的某些成分还可使皮肤产生过敏反应。因此，在怀孕期间最好不要染发。 2.冷烫精：妇女...
...Turner综合征。是少女原发月经不调中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病，多数是X染色体数目异常，基本核型是45，X，也可为性染色体结构异常，如X染色体等臂，长臂或短臂的缺失，环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体。本病患者除原发...
...染色体错误配对不等交换（mispairedsynapsis and unequal crossing-over）减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重复。...
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