...白细胞计数显著增高，嗜酸及嗜碱性粒细胞增多;中性碱性磷酸酶(NAP)活性减低甚至为零，Ph染色体阳性。 3.缺铁性贫血(IDA) 恶性肿瘤转移至骨髓而原发病灶不明显时可误诊为IDA。对未能找到缺铁性贫血的病因和缺铁实验室检查依据的小细胞低...
...在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4...
...FRDA） 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童发生维生素E缺乏综合征，其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似，在诊断时容易被误诊为FRDA，故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别。FRDA呈常染色体隐性遗传性疾病，...
...(一)发病原因 Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生...
...Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。本病患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。查体可见明显的痛温觉障碍，而触压觉受累相对较轻，腱反射消失，运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现，如瞳孔固定、眼泪少、...
...出血可致类似急腹症腹痛，多次发作可引起慢性血友病关节炎，造成永久性关节破坏。 本病的发病原因，血友病甲及血友病乙均为性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。 本病诊断的主要依据是轻微损伤后出血不止，皮下组织、肌肉及关节出血，实验室检查...
...SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。 伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代谢...
...本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传，目前尚无有效预防措施。...
...（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。 （二）发病机制 本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的...
...家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年smith提出结肠息肉、软组织...
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