尿路感染 最常见，大多为下尿路感染。也可出现 肾盂肾炎 ， 囊肿 感染等。其他并发症有： 尿路结石 、梗阻； 动脉瘤 破裂出血，特别是 颅内动脉瘤 破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。
多见于先天性心脏 畸形 ，先天性心脏畸形属于 先天性心脏病 ，是 胎儿 常见畸形之一， 发病率 约为0.4-0.8%。绝大多数 染色体异常 的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占 新生儿 和儿童死亡原因的首位。 心脏畸形的原因 1) 遗传因素 ：很多 染色体异常 和 遗传 综合征 均合并 心脏畸形 ，而我们在产前发现有心脏 畸形...
短头畸形 是两侧 冠状缝 过早 骨化 所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头 畸形 或宽 头畸形 ，约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成 颅骨 前后径 发育障碍 和 代偿 性横径增宽及 颅顶 抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平 颅中窝 扩大， 眼眶 变浅眶嵴发育不良， 眼球 明显突出如同“ 金鱼眼 ”。 短头畸形的原因 因先天发育不全，导致小儿...
两性畸形 定义： 外生殖器既有男性特征也有女性特征。 分类： 1. 真两性畸形 ：在同一个人身体上，既有男性 睾丸 ，又有女性 卵巢 两种 生殖腺 的 畸形 现象。 临床表现 ：体内所具卵巢和睾丸皆可有 内分泌 功能，即体内同时有 雌激素 和 雄激素 ，但常以其中一种 激素 占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而 第二性征 的发...
两性畸形 定义： 外生殖器既有男性特征也有女性特征。 分类： 1. 真两性畸形 ：在同一个人身体上，既有男性 睾丸 ，又有女性 卵巢 两种 生殖腺 的 畸形 现象。 临床表现 ：体内所具卵巢和睾丸皆可有 内分泌 功能，即体内同时有 雌激素 和 雄激素 ，但常以其中一种 激素 占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而 第二性征 的发...
两性畸形 定义： 外生殖器既有男性特征也有女性特征。 分类： 1. 真两性畸形 ：在同一个人身体上，既有男性 睾丸 ，又有女性 卵巢 两种 生殖腺 的 畸形 现象。 临床表现 ：体内所具卵巢和睾丸皆可有 内分泌 功能，即体内同时有 雌激素 和 雄激素 ，但常以其中一种 激素 占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而 第二性征 的发...
颅脑先天畸形 可导致多种 颅脑 的形态改变和不同的 神经系统 功能障碍 。 头大畸形 (macrocephaly)很少见。 大脑 异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。 前囟 常较大，闭合延迟。 头大畸形的原因 由于先天性 大脑皮质 增厚及 神经胶质细胞 的 增生 . 头大畸形的诊断 颅内压 不增高，颅 穹窿 和面部均匀地增大。头...
头小 畸形 可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性 小头畸形 是多是由于一种 常染色体 畸变、或 胎儿 特别是在 妊娠 早期，受 放射线 照射或宫内 感染 而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人 头顶 部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦， 前...
头小 畸形 可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性 小头畸形 是多是由于一种 常染色体 畸变、或 胎儿 特别是在 妊娠 早期，受 放射线 照射或宫内 感染 而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人 头顶 部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦， 前...
器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为 畸形 （malformation）。 先天畸形 （congenital malformation） 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如 唇裂 、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引...
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