...Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。...
...关键词：气功 概念 内炼功夫 中国传统文化 摘要：本文对气功概念的内涵进行探讨，认为，气功是一种内炼的方法，它应具备内炼方法所应有的一般的共同特征；又认为，气功是中国传统优秀文化的产物，气功具备的作为内炼方法的共性，是通过个性即鲜明的中国...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...ehler-danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见，男多于女，常有家族史属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。 由于先天性的缺陷使...
...aspiration sampling消但胺143chromosomal disease绒毛取样132assignment染色体病9，10，20aberration染色体定位130loss染色体畸变20，43chronic bronchitis...
...、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。...
...原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症 吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠...
...体征。 1960年，他们进一步报道了近端旋后肌松解治疗顽固性网球肘的临床疗效。1972年，Roles和Maudsley提出了桡管综合征（radial tunnel syndrome）的概念，并对解剖区域、结构特点、可能卡压的神经以及引起网球肘...
...遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（...
...遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（...
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