分类:染色

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姐妹染色单体交换

...交换 sister chromatid exchange, SCE 四分体 tetrad :在 减数分裂 中,一条来自父方,一条来自母方的 染色体 叫做 同源染色体 。同源染色体 两两 配对,复制后,由于每条染色体都含有两条 姐妹染色单体 ,因此,配对后的每对同源染色体都含有四条 染色单体 ,叫做四分体。每个四分体都有2条染色体,2对姐妹染色单体,4个 DN...

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PAS染色阳性

...proteinosis,简称PAP),又称Rosen-Castle-man-Liebow 综合征 。以 肺泡 和 细支气管 腔内充满 PAS染色阳性 ,来自肺的富 磷脂 蛋白质 物质为其特征。好发于青中年,男性发病约3倍于女性。病因未明,可能与 免疫功能障碍 (如 胸腺萎缩 、 免疫 缺损、 淋巴细胞减少 等)有关。粉尘尤以接触 矽尘 的动物可引起PAP,故...

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调预防_小儿常染色体隐性小脑性共济失调怎么调理_查疾病_【疾病大全】

治疗相当困难,开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。 心肌病 和 糖尿病 是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。

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小儿常染色体显性小脑性共济失调治疗方法_如何治疗小儿常染色体显性小脑性共济失调_查疾病_【疾病大全】

西医治疗 无特异疗法。对症,苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗方法_如何治疗小儿常染色体隐性小脑性共济失调_查疾病_【疾病大全】

西医治疗 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗 脊柱侧弯 应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。 心肌病 严重者治疗心力衰减。有 糖尿病 者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物,尚无经验总结。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调鉴别诊断_如何诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调_查疾病_【疾病大全】

诊断 根据临床症状和家族史,可以做出初步诊断,但由于本病的表型差别很大,最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前,可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断: 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢 共济失调 。 4.下肢 腱反射消失 。 5.逐渐出现 构音障碍 、锥体束征、 深感觉障碍 、肢体 无力 。 6. 心肌病

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小儿常染色体显性小脑性共济失调症状_小儿常染色体显性小脑性共济失调有什么症状_查疾病_【疾病大全】

起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者。病初有 共济失调 , 步态不稳 。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、 肌张力减低 。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性,在同一家族中,有的以肌张力不全为主要症状,有的主要表现为共济

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