...先天性是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化，颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩，致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。 【症状】 父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于...
...皮肤弹性过度综合征 Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为...
... 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病 方剂3 生地、熟地各20克。天冬、麦冬、 当归、黄芩、粉各15克，黄芪30克，桃仁、红花、五味子各10克 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病方剂4 桃仁、红花、熟地、独活、防风、 防己各30克，粉丹皮、川芎...
...亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿...
...(一)发病原因 本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告...
...在肠道粘膜上出现数目非常多的息肉(数目超过100个者)，且有特殊的临床表现，并与遗传因素密切相关。按孟德尔遗传规律的不伴性显性遗传，患者的子女中，约50%携带该病基因而可能发病，该子女可再遗传。息肉癌变的倾向性很大，所以将本病列为癌前病变...
...胸壁内凹，漏斗状胸 漏斗胸是一种先天性并常常是家族性的疾病。男性较女性多见，有报道男女之比为4∶1，属伴性显性遗传。主要表现为小儿前胸正中部位的胸骨、肋软骨及部分肋骨向背侧凹陷畸形，形成漏斗状，绝大多数漏斗胸的胸骨从第2或第3肋软骨水平...
...，如结核扩散，十二指肠溃疡穿孔，以及原有的肾盂肾炎、血栓形成和出血性肠炎因机体抵抗力降低而恶化。 (2)继发于恶性肿瘤的红皮病患者，常因恶性疾病得不到有效治疗而死亡。 (3)直接死于剥脱性皮炎的各种严重并发病，常见并发病大致有如下几种： ①...
...这是多基因遗传病研究非常重要的发展趋向。5．多基因病的一些特点 综上所述，可见多基因病有如下特点：（1）家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。因为在系谱分析中，它们不符合单基因遗传方式，同胞中发病率远低于1/2或1/4，既不符合常染色体显性和...
...先天性早老性白发病大都是由于遗传造成的，如遗传性早老病、布科氏综合征、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外，这些早老性白发病的病因都是...
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