无脉络膜症 (choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼 夜盲 ，弥漫性全层 脉络膜 毛细血管 及RPE 萎缩 ，最后脉络膜完全消失。 无脉络膜症的病因 (一)发病原因 多数患者与 遗传因素 有关。 (二)发病机制 1.遗传因素 本病为X染色体隐性 遗传 已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为 基因 携带者 。 2. 免疫 因素...
无脉络膜症 (choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼 夜盲 ，弥漫性全层 脉络膜 毛细血管 及RPE 萎缩 ，最后脉络膜完全消失。 无脉络膜症的病因 (一)发病原因 多数患者与 遗传因素 有关。 (二)发病机制 1.遗传因素 本病为X染色体隐性 遗传 已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为 基因 携带者 。 2. 免疫 因素...
维生素D缺乏性手足搐搦症 又称 婴儿 性 手足搐搦 症绝大多数见于婴儿时期主要是由于维生素D缺乏以致 血清 钙低落 神经 肌肉 兴奋性 增强出现 惊厥 和手足搐搦等 症状 ，近年来发病已逐年减少。 病因和发病机制: 发病原因与 佝偻病 相同但 临床表现 和 血液 生化 改变不同本病虽多伴有轻度佝偻病但 骨骼 变化不严重血钙低而血磷大都正常 碱性磷酸酶 增高 ...
...部分穿经中 斜角肌 的腱性起源和腱性 纤维环 ，从而想到起源于颈5神经的胸长神经也可能与肩胛背神经一起受到卡压。胸长神经受到卡压将产生临床 症状 有 颈部 、 背部 均有明显的 压痛 点，而且按压背部的压痛点可诱发 前臂 内侧及 手指 发麻，患者诉左胸前不适、 刺痛 ，左侧胸壁及 腋下 不适，有从背后痛到心前的感觉。做颈部局部封闭后，患者全部症状消失。 胸长...
以 肾上腺皮质 生成 雄激素 过量，导致性器官形态和功能病变为主的症候群。先天性肾上腺 性征 异常症与遗传有关，根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷，皮质激素合成减少（因对 腺垂体 的 反馈 抑制作用减弱，使 糖皮质激素 的生成得以补偿），皮质激素的一部分 前体 物质转变为雄激素，故其特点为皮质激素生成过少，雄激素生成过多，雄激素过量，使女性 胎儿 的内生殖器和外...
肺泡蛋白沉积症（ Pulmonary alveolus protein deposition sickness）；一种罕见病。 肺泡 有 蛋白 样物质沉积﹐使肺内出现病变。约1/3病人无症状﹐ 临床表现 有 发热 ﹐继以间歇期﹐以后出现进行性 呼吸困难 。低热。 咳嗽 ﹑咯痰﹑ 胸痛 ﹑ 体重减轻 等。X 射线 胸部 检查肺内病变类似 急性肺水肿 。病因未明...
胃结块症(bezoar of stomach)又称 胃石症 ，指由于摄入某种植物成分或吞入 毛发 或某些矿物质如 碳酸钙 、钡剂、铋剂等在胃内 凝结 而形成的异物，并影响 消化 功能。 小儿胃结块症的病因 一、发病原因： 胃石 有2种，即植物球和 毛发 球和 乳酸 石。 1、植物性胃石： 由食入的各种植物种子和纤维素混合构成的，包括 鞣酸 、纤维素、 果胶 ...
...lveolar microlithiasis，PAM)，是一种少见的 疾病 ，肺泡内存在弥漫分布的含钙、磷盐为主的微小 结石 。 肺泡微结石症的病因 (一)发病原因 本病病因迄今未明。患者无肺部慢性 感染 史、 过敏史 或职业史。推想其可能为全身代谢性 疾病 的肺部表现，但密切相关的钙、磷指标在 血液 检查时均正常。是否是因病毒感染引起 肺泡 局部钙、磷代谢...
...血液 中正常携氧的低铁 血红蛋白 氧化成 高铁血红蛋白 ，因而失去携氧能力而引起组织 缺氧 。临床上突出表现为 皮肤粘膜 发绀 及其他 缺氧症 状。因 紫绀 的发生与肠道有关，故又名 肠原性紫绀症 。 临床表现 1.全身 皮肤 及粘膜呈现不同程度青紫色； 2. 呕吐 、 腹痛 、 腹泻 、 腹胀 等； 3. 烦躁不安 、 精神萎靡 、反应迟纯，重者 神志不清...
胃窦血管扩张症 (gastric antral vascular ectasias，GAVE)内镜表现为扩张的 血管 呈红色条纹状沿 黏膜 皱襞顶部向 幽门 集中，即条状 胃窦 血管扩张(striped gastric antral vascular ectasia，S-GAVE),因其外观类似 西瓜皮 上的条纹，故也称 西瓜 胃(watermelon st...
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