据《泰晤士报》在线十八日报道：比利时科学家首次发现一种可导致耳骨硬化的基因，此发现有助改善诊疗方法，并预防失聪。 耳骨硬化是白人成年人失聪的最普遍原因。比利时安特卫普大学的研究人员发现，耳骨硬化患者多带有一种名为TGBF1的基因变体，而没有罹患这种耳疾的人则较少有这种情况。 此发现为研究耳骨硬化的起因和变化带来新的启示。现时平均每二百五十人中便有一人患有耳骨...
HIV基因组由两条单链RNA组成，每个RNA基因组约为9.7k，在RNA5′端有一帽结构（m7G5ppp5′GmpNp）,3′端有poly（A）尾巴。HIV的主要基因结构和组合形式与其他反转录病毒相同，均由5′末端长重复（long terminal repeat， LTR）、结构蛋白编码区（gag）、蛋白酶编码区（pro）、具有多种酶活性的蛋白编码区（pol...
【明報專訊】醫療科技進步，讓我們未卜先知？時至今日，利用基因診斷技術，我們可得知自己是否帶有遺傳性癌症基因。為什麼說就算有遺傳性癌症突變基因，也不意味人生沒有希望？生兒育女是否害 ADVERTISEMENT 了他們？從事基因診斷的醫生指出，醫生在事前事後必須為病人提供輔導，好讓病人安心，及早為日後連串的預防及跟進準備。 史丹福大學外科部助理教授兼香港大學 外...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
...症已发生转移）,一年查出近110000癌症患者。1982在小细胞肺癌细胞丝中首先检测出染色体。对于其它癌，观察到控制细胞生长和分裂的各种分子的突变（癌基因和肿瘤——抑制基因）一个突变不可能导致癌成长。基本的研究进入这些分子的功能研究——它们为何和什么时候起作用——这将帮助与肺癌和其它癌作斗争，并找到合适治疗的线索。 图示：在第3条染色体上SCLC1基因的表达
...持的“急性端粒酶表达及端粒、p53、bcl-2、P170对其活性调节的实验研究”日前结题，研究者认为，在 白血病 发生和发展过程中有很多调节基因和因素，这些因素可能在不同阶段起不同作用；抑制端粒酶的活性有可能成为 急性白血病 治疗的新靶点。 该项研究应用分子生物学、免疫学等实验方法，探讨端粒酶活性、长度及多种基因和基因产物与白血病细胞生物学特性和耐药的相关因...
常把需研究的 基因 称为目的基因，需分析的基因称靶基因，在基因克隆过程中有时两者均称为插入基因，有时三者含义相近。简单的 原核生物 目的基因可从 细胞核 中直接分离得到，但人类的基因分布在23对 染色体 上，较难从直接法得到。简短的目的基因可在了解 一级结构 或通过了解 多肽 链一级结构 氨基酸 编码的 核苷酸序列 基础上人工合成。但多数的目的基因由mRNA...
一、基因组结构 HSV-2基因组为双链线性DNA分子，碱基组成含69%G+C，分子量为96×106D。根据基因组两个通过共价键相连的分别被称为L（长）和S（短）的组分的方位不同，HSV-2DNA可有四种异构体。L组分包括82%的病毒DNA，并且有一独特序列“U”，其两侧有一反转重复区域ab或b′a′，分别含6%病毒DNA。S组分占18%的病毒DNA，也有一独...
...疾病，但确实存在耐受系统差错的有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。 在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，许多是代谢先天失调：由于是代谢酶突变的遗传因素，另一种是与调节蛋白和输送机制的突变有关。
...0男性，43900女性）而 卵巢癌 比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，对这两种类型癌症，存在清楚的遗传联系。 1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有...
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